Хоть по объему и мала информацию несет она: Как правило, в загадке в замысловатой форме дается описание существенных признаков некоторого

Спутниковый снимок в цвете слияния покрытой илом реки Солимоэнс (внизу) с чистой рекой Негро (вверху). На северном (верхнем) берегу виден город Манаус.

Скрининг носителей для генетических заболеваний

Номер 691 (Заменяет Заключение Комитета № 318, октябрь 2005 г .; Заключение Комитета № 432, май 2009 г.; Мнение Комитета № 442, октябрь 2009 г.; Мнение Комитета № 469, октябрь 2010 г .; Заключение Комитета № 486, апрель 2011 г. Подтверждено в 2020 г.)

Комитет по генетике

Это заключение комитета было разработано Комитетом по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов в сотрудничестве с членами комитета Бриттоном Ринком, доктором медицины; Стефани Ромеро, доктор медицины; Джозеф Р.Биггио-младший, доктор медицины; Деверо Н. Саллер-младший, доктор медицины; и Rose Giardine, MS.

Этот документ отражает новейшие клинические и научные достижения на дату выпуска и может быть изменен. Информация не должна толковаться как предписывающая исключительный курс лечения или процедуры, которым необходимо следовать.

РЕФЕРАТ: Скрининг носителей — это термин, используемый для описания генетического тестирования, которое проводится на человеке, у которого нет явного фенотипа генетического нарушения, но может быть один вариантный аллель в гене (генах), связанном с диагнозом.Каждой беременной женщине следует предоставить информацию о скрининге на носительство. В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить до беременности, потому что это позволяет парам узнать о своем репродуктивном риске и рассмотреть наиболее полный спектр репродуктивных возможностей. Пациент может отказаться от любого или всего скрининга. Когда выясняется, что человек является носителем генетического заболевания, его или ее родственники подвергаются риску перенести ту же мутацию. Пациента следует побуждать информировать его или ее родственников о риске и возможности выявления носителей.Если выясняется, что человек является носителем определенного состояния, репродуктивному партнеру пациента следует предложить пройти тестирование, чтобы получить информированное генетическое консультирование о потенциальных репродуктивных результатах. Если выясняется, что оба партнера являются носителями генетического заболевания, следует предложить генетическое консультирование. Ниже приводится подробное обсуждение некоторых наиболее распространенных генетических состояний, при которых скрининг на носительство рекомендуется по крайней мере в некоторых сегментах населения.

Рекомендации и выводы

Американский колледж акушеров и гинекологов (Колледж) делает следующие рекомендации и выводы:

Общие рекомендации

• Информация о скрининге генетического носителя должна быть предоставлена ​​каждой беременной женщине.После консультации пациент может отказаться от любого или всего скрининга.

• В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить до беременности.

• Если выясняется, что человек является носителем определенного заболевания, репродуктивному партнеру следует предложить пройти тестирование, чтобы получить информированное генетическое консультирование о потенциальных репродуктивных результатах. Рекомендуется одновременный скрининг пациента и ее партнера, если есть временные ограничения для принятия решения о пренатальной диагностической оценке.

• Если выясняется, что оба партнера являются носителями генетического заболевания, необходимо предложить генетическое консультирование. Следует обсудить пренатальную диагностику и передовые репродуктивные технологии для снижения риска заражения потомства.

• Когда выясняется, что человек является носителем генетического заболевания, его родственники подвергаются риску перенести ту же мутацию. Пациента следует побуждать информировать его или ее родственников о риске и возможности выявления носителей.Акушер-гинеколог или другой поставщик медицинских услуг не должны раскрывать эту информацию без разрешения пациента.

• Важно получить семейный анамнез пациента и, если возможно, ее партнера в качестве инструмента для выявления наследственного риска. Семейный анамнез должен включать этническое происхождение членов семьи, а также любое известное кровное родство. Лицам с положительным семейным анамнезом генетического заболевания следует предложить скрининг на носительство конкретного заболевания, и им может быть полезно генетическое консультирование.

• Скрининг носителей для определенного состояния обычно следует проводить только один раз в жизни человека, а результаты должны быть зарегистрированы в истории болезни пациента. Из-за быстрой эволюции генетического тестирования в новые скрининговые панели могут быть включены дополнительные мутации. Решение о повторном скрининге пациента следует принимать только под руководством специалиста-генетика, который может лучше всего оценить дополнительные преимущества повторного тестирования на наличие дополнительных мутаций.

• Пренатальный скрининг носителей не заменяет скрининг новорожденных, равно как и скрининг новорожденных не заменяет потенциальную ценность пренатального скрининга носителей.

• Если пациентка запрашивает скрининг носителя для определенного состояния, тестирование на которое легко доступно и которое разумно будет рассмотрено в другой стратегии скрининга, запрошенный тест должен быть предложен ей (независимо от этнической принадлежности и семейного анамнеза) после консультации по риски, преимущества и ограничения скрининга.

• Стоимость скрининга носителя для индивидуального состояния может быть выше, чем стоимость тестирования с помощью имеющихся в продаже панелей скрининга с расширенным носителем. При выборе подхода к скринингу носителей следует учитывать стоимость каждого варианта для пациента и системы здравоохранения.

Рекомендации для особых состояний

Спинальная мышечная атрофия

• Скрининг на спинальную мышечную атрофию должен быть предложен всем женщинам, планирующим беременность или беременным в настоящее время.

• У пациентов с семейным анамнезом спинальной мышечной атрофии перед тестированием следует, по возможности, просмотреть отчеты о молекулярном тестировании пострадавшего человека и о тестировании родителя на носительство. Если отчеты недоступны, партнеру с низким уровнем риска следует рекомендовать тестирование делеции SMN1 .

Муковисцидоз

• Скрининг на носитель муковисцидоза должен предлагаться всем женщинам, которые планируют беременность или беременны в настоящее время.

• Полный анализ гена CFTR путем секвенирования ДНК не подходит для рутинного скрининга носителей.

• Для пар, в которых оба партнера не затронуты, но один или оба имеют семейный анамнез муковисцидоза, необходимо провести генетическое консультирование и просмотреть медицинские записи, чтобы определить, доступен ли анализ мутации CFTR у пораженного члена семьи.

• Если репродуктивный партнер женщины страдает кистозным фиброзом или явно изолированным врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока, пара должна получить последующее генетическое консультирование акушером-гинекологом или другим поставщиком медицинских услуг с генетическим опытом для анализа мутаций. и консультации.

Гемоглобинопатии

• Всем беременным в настоящее время женщинам следует проводить полный анализ крови с указанием показателей эритроцитов, чтобы оценить не только риск анемии, но и оценить риск гемоглобинопатии. В идеале это тестирование также следует предлагать женщинам до беременности.

• Электрофорез гемоглобина должен выполняться в дополнение к общему анализу крови, если есть подозрение на гемоглобинопатию на основании этнической принадлежности (африканцы, средиземноморцы, Ближний Восток, Юго-Восточная Азия или Вест-Индия).Если показатели эритроцитов указывают на низкий средний корпускулярный гемоглобин или средний корпускулярный объем, следует также провести электрофорез гемоглобина.

Синдром ломкой Х-хромосомы

• Скрининг носительства ломкой Х-хромосомы рекомендуется женщинам с семейным анамнезом хрупких Х-связанных расстройств или умственной отсталостью, указывающей на синдром ломкой Х-хромосомы, и которые планируют беременность или в настоящее время беременны.

• Если женщина страдает необъяснимой недостаточностью или недостаточностью функции яичников или повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона в возрасте до 40 лет, рекомендуется провести скрининг хрупкого носительства X, чтобы определить, есть ли у нее предварительная мутация FMR1 .

• Все идентифицированные лица с промежуточными результатами и носители премутации или полной мутации ломкой Х-хромосомы должны получить последующее генетическое консультирование для обсуждения риска для их потомков наследования расширенного аллеля ломкой Х-хромосомы с полной мутацией и для обсуждения хрупкой Х-аллели. -ассоциированные расстройства (преждевременная недостаточность яичников и синдром ломкой X-тремора / атаксии).

• Пренатальное диагностическое тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы должно быть предложено известным носителям премутации или полной мутации ломкой Х-хромосомы.

• Молекулярный анализ на основе ДНК (например, Саузерн-блоттинг и полимеразная цепная реакция) является предпочтительным методом диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы и определения числа повторов триплета FMR1 (например, премутаций). В редких случаях размер триплетного повтора и статус метилирования не коррелируют, что затрудняет прогнозирование клинического фенотипа. В случае такого несоответствия пациента следует направить к генетику.

Генетические состояния у лиц еврейского происхождения из Восточной и Центральной Европы

• Если только один партнер имеет еврейское происхождение ашкенази, этому человеку в первую очередь следует предложить обследование.Если установлено, что это лицо является носителем, другому партнеру следует предложить обследование. Тем не менее, пара должна быть проинформирована о том, что частота носительства и частота выявления у неевреев для большинства этих заболеваний неизвестны, за исключением болезни Тея – Сакса и кистозного фиброза. Таким образом, трудно точно предсказать риск пары иметь ребенка с этим расстройством.

Болезнь Тея – Сакса

• Скрининг на болезнь Тея – Сакса следует предлагать при рассмотрении вопроса о беременности или во время беременности, если один из членов пары имеет еврейское, французско-канадское или каджунское происхождение. Пациентам с семейным анамнезом, совместимым с болезнью Тея – Сакса, также следует предложить обследование.

• Когда один член пары находится в группе высокого риска (т. Е. Имеет ашкеназское еврейское, франко-канадское или каджунское происхождение или имеет семейный анамнез, совместимый с болезнью Тея – Сакса), а другой партнер — нет, высокий риск партнеру по риску следует предложить обследование. Если выясняется, что партнер из группы высокого риска является носителем, другому партнеру также следует предложить обследование.

• Тестирование ферментов у беременных женщин и женщин, принимающих оральные контрацептивы, должно проводиться с использованием лейкоцитарного анализа, поскольку тестирование сыворотки связано с повышенным уровнем ложноположительных результатов в этих группах населения.

• Если скрининг на болезнь Тея – Сакса проводится как часть панэтнического расширенного скрининга носителей, важно осознавать ограничения мутаций, проверяемых при выявлении носителей в общей популяции. При наличии семейного анамнеза болезни Тея – Сакса расширенные панели скрининга носителей — не лучший подход к скринингу, если семейная мутация не включена в панель.

• Направление к акушеру-гинекологу или другому поставщику медицинских услуг с генетическим опытом может быть полезным в случаях неубедительных результатов ферментного тестирования или при обсуждении тестирования на носительство человека неашкеназской еврейской национальности, репродуктивный партнер которого является известным носителем болезни Тея – Сакса.

Введение

Скрининг носителей — это термин, используемый для описания генетического тестирования, которое проводится на человеке, который не имеет явного фенотипа генетического заболевания, но может иметь один вариантный аллель в гене (генах), связанном с диагноз. Каждой беременной женщине следует предоставить информацию о скрининге на генетический носитель. После консультации пациент может отказаться от любого или всего скрининга. В идеале скрининг носителей и консультирование следует проводить до беременности, потому что это позволяет парам узнать о своем репродуктивном риске и рассмотреть наиболее полный спектр репродуктивных возможностей, в том числе о том, следует ли забеременеть и использовать передовые репродуктивные технологии, такие как преимплантационная генетическая диагностика или использование донорских гамет.Знания во время беременности позволяют пациентам рассмотреть варианты пренатальной диагностики и ведения беременности в случае поражения плода.

Если выясняется, что человек является носителем определенного заболевания, репродуктивному партнеру следует предложить пройти тестирование, чтобы получить информированное генетическое консультирование о потенциальных репродуктивных результатах. Рекомендуется одновременный скрининг пациента и ее партнера, если есть временные ограничения для принятия решения о пренатальной диагностической оценке.Если выясняется, что оба партнера являются носителями генетического заболевания, следует предложить генетическое консультирование. Следует обсудить пренатальную диагностику и передовые репродуктивные технологии для снижения риска заражения потомства. Пренатальный скрининг носительства не заменяет скрининг новорожденных, равно как и скрининг новорожденных не заменяет потенциальную ценность пренатального скрининга носительства.

Когда выясняется, что человек является носителем генетического заболевания, его родственники подвергаются риску перенести ту же мутацию.Пациента следует побуждать информировать его или ее родственников о риске и возможности выявления носителей. Акушер-гинеколог или другой поставщик медицинских услуг не должны раскрывать эту информацию без разрешения пациента.

Важно получить семейный анамнез пациента и, если возможно, ее партнера в качестве инструмента для выявления наследственного риска. Семейный анамнез должен включать этническое происхождение членов семьи, а также любое известное кровное родство (союз между двумя людьми, являющимися троюродными братьями или близкими по семейным отношениям) 1 *. Лицам с положительным семейным анамнезом генетического заболевания следует предложить скрининг на носительство конкретного заболевания, и им может быть полезно генетическое консультирование. В идеале информация о конкретной мутации будет доступна для помощи при тестировании и консультировании.

Скрининг носителей при определенном заболевании, как правило, следует проводить только один раз в жизни человека, а результаты должны быть задокументированы в истории болезни пациента. Из-за быстрой эволюции генетического тестирования в новые скрининговые панели могут быть включены дополнительные мутации.Решение о повторном скрининге пациента следует принимать только под руководством специалиста-генетика, который может лучше всего оценить дополнительные преимущества повторного тестирования на наличие дополнительных мутаций.

Несмотря на то, что несколько различных стратегий скрининга доступны и рассмотрены в Заключении Комитета № 690, Скрининг носителей в эпоху геномной медицины , этот документ стремится предоставить информацию о различных состояниях, при которых пациент может искать носителей до беременности. Если пациентка запрашивает скрининг носителя для определенного состояния, тестирование на которое легко доступно и которое разумно будет рассматриваться в другой стратегии скрининга, запрошенный тест должен быть предложен ей (независимо от этнической принадлежности и семейного анамнеза) после консультации о рисках и преимуществах и ограничения скрининга. Стоимость скрининга носителей для индивидуального состояния может быть выше, чем стоимость тестирования с помощью коммерчески доступных расширенных панелей скрининга носителей.При выборе подхода к скринингу носителей следует учитывать стоимость каждого варианта для пациента и системы здравоохранения.

Ниже приводится подробное обсуждение некоторых наиболее распространенных генетических состояний, при которых скрининг на носительство рекомендуется по крайней мере в некоторых сегментах населения. В различных разделах собраны темы, которые ранее обсуждались в отдельных мнениях комитетов, чтобы показать, как вышеупомянутые общие принципы используются и отражаются в скрининге носителей для конкретных генетических состояний.

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия, также известная как СМА, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией мотонейронов спинного мозга, которая приводит к атрофии скелетных мышц и общей слабости. Заболевание вызвано мутацией в гене, известном как ген выживания моторного нейрона ( SMN1 ), который отвечает за выработку белка, необходимого для функции моторного нейрона. Из-за серьезности и относительно высокой частоты носителей возрастает интерес к скринингу носителей спинномозговой мышечной атрофии в общей пренатальной популяции 3.Генетика спинномозговой мышечной атрофии сложна, и из-за ограничений доступных молекулярных диагностических методов точное предсказание фенотипа пораженных плодов может быть невозможно.

Заболеваемость спинальной мышечной атрофией составляет примерно от 1 на 6 000 до 1 на 10 000 живорождений, и это заболевание, как сообщается, является ведущей генетической причиной младенческой смерти. Несущие частоты в большинстве популяций оцениваются от 1 из 40 до 1 из 60, но несущие частоты, по-видимому, ниже в испаноязычном населении (1: 117) 4.Частоты носителей и остаточные риски представлены в зависимости от этнической принадлежности в таблице 1. Примерно 2% случаев спинальной мышечной атрофии являются результатом мутации нового гена. Эффективного лечения болезни не существует.

Риск носительства, основанный на этнической принадлежности и остаточном риске при отрицательных результатах тестов

Существует несколько типов спинномозговой мышечной атрофии в зависимости от возраста появления симптомов. Более раннее начало коррелирует с более тяжелыми проявлениями. Самая тяжелая и наиболее частая форма заболевания, тип I (Верднига – Хоффмана), имеет симптоматическое начало в возрасте до 6 месяцев и вызывает смерть от дыхательной недостаточности в течение первых 2 лет жизни.Спинальная мышечная атрофия II типа средней степени тяжести с типичным началом в возрасте до 2 лет. Больные дети могут сидеть, но немногие могут стоять или ходить без посторонней помощи. Дыхательная недостаточность — частая причина смерти в подростковом возрасте; Однако продолжительность жизни пациентов со спинальной мышечной атрофией II типа варьирует от 2 лет до третьего десятилетия жизни. Более 80% случаев спинальной мышечной атрофии относятся к типу I или типу II, оба из которых являются летальными. Более легкая форма, тип III (Кугельберга – Веландера), имеет типичное симптоматическое начало после 18 месяцев.Однако профиль симптомов весьма разнообразен. Больные обычно достигают всех основных моторных вех, но функциональные возможности варьируются от потребности в помощи инвалидной коляски в детстве до полного самостоятельного передвижения во взрослом возрасте с незначительной мышечной слабостью. У многих пациентов нормальная продолжительность жизни. Тип IV развивается в зрелом возрасте. Предлагается дополнительный тип 0, который проявляется во внутриутробном периоде.

Molecular Genetics

У людей присутствуют два почти идентичных гена моторных нейронов выживания, известные как SMN1 и S MN2 . SMN1 считается активным геном для выработки белка двигательных нейронов выживания, и более 98% пациентов со спинальной мышечной атрофией имеют аномалии обоих генов SMN1 , которые могут быть вызваны делецией (95%) экзона 7. , или другая мутация. Обычно существует одна копия SMN1 на хромосому, но иногда две могут быть расположены на одной хромосоме. Может присутствовать переменное количество копий гена SMN2 (от нуля до трех), но ген SMN2 продуцирует лишь небольшое количество белка функционального выживания моторного нейрона.Более высокое количество копий SMN2 коррелирует с более мягкими клиническими фенотипами, но точное предсказание фенотипа спинальной мышечной атрофии на основе количества копий SMN2 невозможно 5.

Диагностика по сравнению с обнаружением носителя

Для диагностики спинальной мышечной атрофии у ребенка или взрослого достаточно просто обнаружить классическую делецию SMN1 с помощью анализа ДНК в обоих аллелях SMN1 . Это приблизительно 95% чувствительность (100% специфичность) для пациентов с клиническими признаками, подозрительными на спинальную мышечную атрофию.Однако этого подхода недостаточно для идентификации пациентов, которые являются гетерозиготными или носителями делеции SMN1 . Для тестирования носителя требуется количественный анализ полимеразной цепной реакции, который позволяет определить количество копий SMN1 . Обнаружение единственной нормальной копии SMN1 может указывать на состояние носителя. Рис. 1. Однако существуют ограничения на использование этого анализа для определения статуса носителя. Приблизительно 3-4% общей популяции имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и не имеют копий на другой, и с помощью этого подхода не будут идентифицированы как носители спинальной мышечной атрофии.Эти люди являются носителями, потому что в одной из их хромосом отсутствует аллель SMN1 . Отсутствующий аллель SMN1 , по-видимому, более преобладает у афроамериканцев и снижает уровень обнаружения носителей примерно до 71% в этой группе. В других этнических группах более 90% носителей обнаруживаются с помощью анализа дозировки SMN1 . Еще 2% населения в целом имеет мутации SMN1 , которые не обнаруживаются с помощью анализа дозировки. Следовательно, при консультировании пациентов, прошедших тестирование на статус носительства, необходимо учитывать остаточный риск, присутствующий при отрицательных результатах анализа на носительство, особенно у пациентов из семей, страдающих спинальной мышечной атрофией.

Ген SMN1 в нормальном, носительском и пораженном состояниях

Скрининг носителей

Скрининг на спинальную мышечную атрофию следует предлагать всем женщинам, которые планируют беременность или в настоящее время беременны и прошли соответствующие консультации по поводу возможного диапазона тяжести и носительства скорость и скорость обнаружения. Послетестовое консультирование должно подтвердить остаточный риск после отрицательного скрининга на основе количества имеющихся копий SMN1 . У пациентов с семейным анамнезом спинальной мышечной атрофии следует просмотреть отчеты о молекулярном тестировании пострадавшего индивидуума и тестирование носителя родственного родителя, если это возможно, перед тестированием, чтобы определить остаточный риск для пациента с отрицательным результатом исследования.Если отчеты недоступны, партнеру с низким уровнем риска следует рекомендовать тестирование делеции SMN1 . Если обнаруживается, что этот человек является носителем, пару следует направить для дальнейшего генетического консультирования и рассмотрения возможности дальнейшего генетического тестирования у партнера из группы высокого риска.

Муковисцидоз

Скрининг беременных и пренатальных носителей муковисцидоза, также известного как МВ, был введен в повседневную акушерскую практику в 2001 г. 6. Цель скрининга носителей муковисцидоза — выявить лиц с риском рождения ребенка с классической муковисцидоз, который определяется значительным заболеванием легких и недостаточностью поджелудочной железы. Муковисцидоз чаще встречается среди белого неиспаноязычного населения по сравнению с представителями других расовых и этнических групп; тем не менее, из-за возрастающих трудностей с присвоением индивидуума одной этнической принадлежности в 2005 году Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендовал всем пациентам проводить скрининг на носителей муковисцидоза.

Муковисцидоз является наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеванием среди неиспаноязычного белого населения. Заболеваемость составляет 1 на 2500 человек среди неиспаноязычного белого населения и значительно меньше среди других этнических групп.Это прогрессирующее мультисистемное заболевание, которое в первую очередь поражает легочную, поджелудочную и желудочно-кишечную системы, но не влияет на интеллект. Текущая средняя прогнозируемая выживаемость составляет примерно 42 года, при этом наиболее частой причиной смерти является дыхательная недостаточность 7. Более 95% мужчин с муковисцидозом имеют первичное бесплодие с обструктивной азооспермией, вторичной по отношению к врожденному двустороннему отсутствию семявыносящего протока. Муковисцидоз вызывается мутациями в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) , расположенном на хромосоме 7.Две копии вредоносных мутаций в этом гене вызывают кистозный фиброз.

Чувствительность скринингового теста варьируется среди этнических групп, таблица 2, от менее 50% у лиц азиатского происхождения до 94% у еврейского населения ашкенази 8. Таким образом, скрининг наиболее эффективен среди белых неиспаноязычных и евреев ашкенази населения. Поскольку скрининг предлагается только для выявления наиболее распространенных мутаций, отрицательный результат скринингового теста снижает, но не исключает возможность быть носителем муковисцидоза и иметь пораженное потомство.Следовательно, если пациентка проходит скрининг на муковисцидоз и имеет отрицательный результат теста, у нее сохраняется остаточный риск быть носителем. Наиболее распространенные частоты носителей муковисцидоза, а также показатели остаточного риска носительства после отрицательного результата теста перечислены по расовым и этническим группам в таблице 2.

Выявление муковисцидоза и частота носителей до и после тестирования

Рекомендации по скринингу на муковисцидоз

Как и при любом скрининге носителей, обычно более рентабельно и практично проводить первоначальный скрининг носителей только для пациента.Скрининг на носительство муковисцидоза следует предлагать всем женщинам, планирующим беременность или беременным в настоящее время. Если пациентка является носителем муковисцидоза, то ее партнерша должна пройти обследование. Во время беременности рекомендуется одновременный скрининг пациентки и ее партнера, если есть временные ограничения для принятия решений относительно пренатальной диагностической оценки. Учитывая, что скрининг на муковисцидоз является рутинной частью репродуктивного ухода за женщинами с 2001 года, целесообразно определить, проходила ли пациентка ранее обследование, прежде чем заказывать повторный скрининг на муковисцидоз.Если пациент прошел скрининг ранее, результаты скрининга на муковисцидоз должны быть задокументированы, но тест не следует повторять. Хотя некоторые панели мутаций были расширены за последнее десятилетие, дополнительный эффект от добавления этих мутаций для большинства пациентов невелик. Перед повторным тестированием следует обсудить клинический сценарий с акушером-гинекологом или другим поставщиком медицинских услуг, специализирующимся в области генетики.

Ниже приведены различные сценарии скрининга носителей с соответствующими рекомендациями по ведению:

• Женщина является носителем мутации кистозного фиброза, и ее партнер недоступен для тестирования или отцовство неизвестно .Рекомендуется генетическое консультирование для оценки риска заражения ребенка, а также варианты пренатального тестирования и ограничения.

• Пренатальная диагностика проводится по другим показаниям, статус носителя муковисцидоза неизвестен . Скрининг на муковисцидоз можно проводить одновременно пациенту и партнеру. Ворсинки хориона или амниоциты могут поддерживаться в культуре в диагностической лаборатории до тех пор, пока пациенту или паре не будут получены результаты скрининга на муковисцидоз. Если оба партнера являются носителями, диагностическое обследование на муковисцидоз можно провести на ворсинах хориона или амниоцитах.

• Оба партнера являются носителями муковисцидоза . Рекомендуется генетическое консультирование для обзора пренатального тестирования и репродуктивных возможностей. Следует предложить пренатальную диагностику конкретных известных мутаций пары.

• Оба партнера не затронуты, но один или оба имеют семейный анамнез муковисцидоза .Необходимо провести генетическое консультирование и просмотреть медицинские записи, чтобы определить, доступен ли анализ мутации CFTR у пораженного члена семьи. Обоим партнерам должен быть предложен скрининг носителей, с уделением внимания тому, чтобы семейная мутация была включена в оценку.

• У репродуктивного партнера женщины кистозный фиброз или явно изолированное врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока . Пара должна получить последующие генетические консультации акушера-гинеколога или другого поставщика медицинских услуг, обладающего опытом в области генетики, для анализа мутаций и консультации.

• У человека есть две мутации кистозного фиброза, но ему ранее не был поставлен диагноз муковисцидоза . У человека обычно легкая форма заболевания, и его следует направить к специалисту для дальнейшего обследования. Рекомендуется генетическое консультирование.

На сегодняшний день выявлено более 1700 мутаций при кистозном фиброзе 9. Текущие рекомендации, пересмотренные Американским колледжем медицинской генетики и геномики в 2004 году, рекомендуют использовать панель, которая содержит: как минимум 23 наиболее распространенные мутации.Руководящие принципы были разработаны после оценки первоначального опыта после внедрения скрининга муковисцидоза в клиническую практику 10. В настоящее время коммерчески доступен ряд расширенных панелей мутаций, которые могут рассматриваться как повышающие чувствительность для выявления носителей, особенно в некавказских этнических группах. . Скрининг кистозного фиброза также может идентифицировать варианты 5T / 7T / 9T в гене CFTR . Хотя сами по себе эти варианты не вызывают болезни, они могут быть связаны с более легкими формами заболевания и мужским бесплодием у лиц, гетерозиготных по определенным мутациям гена CFTR .Генетическое консультирование важно для определения того, может ли комбинация мутаций и вариантов вызвать классический или атипичный муковисцидоз.

Полный анализ гена CFTR путем секвенирования ДНК не подходит для рутинного скрининга носителей. Этот тип тестирования обычно предназначен для пациентов с муковисцидозом, пациентов с отрицательным результатом скрининга на носительство, но с семейным анамнезом муковисцидоза (особенно если результаты семейных тестов недоступны), мужчин с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока или новорожденных с положительный результат скрининга новорожденных, когда тестирование на мутации (с использованием стандартной панели с 23 мутациями) дает отрицательный результат.Поскольку при скрининге носителей выявляется большинство мутаций, анализ последовательности следует рассматривать только после обсуждения со специалистом-генетиком, чтобы определить, повысит ли он ценность стандартного скрининга, который проводился ранее.

Все штаты включают скрининг на муковисцидоз как часть своей группы скрининга новорожденных. Однако панели для скрининга новорожденных не заменяют скрининг до беременности или пренатального носительства. Поскольку эти программы скрининга обычно выявляют пораженных новорожденных, отрицательный результат теста у здорового новорожденного не дает информации о статусе носительства у родителей.Таким образом, важно, чтобы скрининг на кистозный фиброз продолжал предлагаться женщинам, которые планируют беременность или беременны в настоящее время.

Гемоглобинопатии

Структура гемоглобина

Гемоглобин состоит из четырех взаимосвязанных полипептидных цепей, к каждой из которых прикреплена молекула гема. Гемоглобин взрослого состоит из двух α-цепей и либо двух β-цепей (гемоглобин A), двух γ-цепей (гемоглобин F) или двух δ-цепей (гемоглобин A ₂ ). Производство цепи альфа-глобина начинается в первом триместре и является важным компонентом гемоглобина F плода, гемоглобина A и гемоглобина A ₂ . Гемоглобин F — это первичный гемоглобин плода от 12 до 24 недель беременности. В третьем триместре производство гемоглобина F снижается, так как начинается производство β-цепей и гемоглобина А.

Серповидноклеточная болезнь

Серповидно-клеточная анемия относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, которые связаны с аномальным гемоглобином (гемоглобин S). Гемоглобин S отличается от нормального гемоглобина A из-за замены одного нуклеотида в β -ген глобина ; это изменение вызывает замену валина на глутаминовую кислоту в шестом положении полипептида β-глобина.Бессимптомные люди с гетерозиготным генотипом гемоглобина S (носители), как говорят, имеют серповидно-клеточный признак. Самая тяжелая форма заболевания — гемоглобин SS (гомозиготный гемоглобин S) — называется серповидноклеточной анемией.

Серповидно-клеточные заболевания обнаруживаются не только у пациентов с генотипом гемоглобина SS, но также и у пациентов с гемоглобином S и другими аномалиями структуры β-глобина или продукции β-глобина. Наиболее частыми из них являются заболевание гемоглобином SC и гемоглобин S / β-талассемия.В гемоглобине C тот же самый нуклеотид, участвующий в мутации гемоглобина S, изменен, но изменение нуклеотида приводит к аминокислотной замене лизина на глутаминовую кислоту. Этот и другие аномальные гемоглобины, когда они унаследованы с гемоглобином S, могут вызывать клинически значимые вазоокклюзионные явления и гемолитическую анемию, аналогичную гемоглобину SS.

Серповидно-клеточная анемия чаще всего встречается у людей африканского происхождения. Приблизительно у каждого десятого афроамериканца есть серповидно-клеточный признак 11.Один из каждых 300–500 новорожденных афроамериканцев страдает серповидно-клеточной анемией. Гемоглобин S также часто обнаруживается у других групп населения, таких как греки, итальянцы (особенно сицилийцы), турки, арабы, южные иранцы и азиатские индейцы 12.

Классическая клиническая особенность пациентов с серповидно-клеточной анемией проявляется в условиях: пониженное давление кислорода, при котором красные кровяные тельца принимают различные формы, некоторые из которых напоминают серпы. Искаженные эритроциты приводят к увеличению вязкости, гемолизу и анемии, а также к дальнейшему снижению оксигенации.Когда серповидный синдром возникает в мелких кровеносных сосудах, он может нарушить кровоснабжение жизненно важных органов (вазоокклюзионный криз). Повторяющиеся вазоокклюзионные кризы приводят к широко распространенной обструкции микрососудов с нарушением нормальной перфузии и функции нескольких органов, включая селезенку, легкие, почки, сердце, и мозг. Эти кризисы чрезвычайно болезненны и обычно требуют госпитализации и лечения. В течение жизни пациенты с серповидно-клеточной анемией, у которых случаются повторяющиеся кризы, часто вырабатывают толерантность к опиоидным препаратам, и им могут потребоваться большие дозы для облегчения боли при остром вазоокклюзионном кризе.Кроме того, у этих пациентов часто присутствует элемент хронической боли, и им могут потребоваться ежедневные обезболивающие даже при отсутствии острого криза. Взрослые с гемоглобином SS функционально аспленические, перенесшие аутоспленэктомию в подростковом возрасте. Отсутствие селезенки способствует увеличению частоты и тяжести инфекции у пациентов с серповидно-клеточной анемией.

Наиболее серьезной угрозой для пациентов с серповидно-клеточной анемией является острый грудной синдром. Острый грудной синдром характеризуется легочным инфильтратом с лихорадкой, что приводит к гипоксемии и ацидозу.Инфильтраты не являются инфекционными по своему происхождению, а скорее возникают из-за вазоокклюзии от серповидного протока или эмболизации костного мозга длинных костей, пораженных серповидным поражением 13.

Диагноз гемоглобинопатий, включая серповидно-клеточные заболевания, ставится с помощью электрофореза гемоглобина. При гомозиготной форме серповидноклеточной анемии почти весь гемоглобин представляет собой гемоглобин S с небольшими количествами гемоглобина A ₂ и гемоглобина F. Гетерозиготный серповидноклеточный признак (гемоглобин AS) определяется по большему проценту гемоглобина A и бессимптомному течению. .Одни только тесты на растворимость неадекватны для диагностики серповидно-клеточных заболеваний, потому что они не могут различать гетерозиготные генотипы AS и гомозиготные SS. Тесты на растворимость бесполезны для скрининга из-за невозможности идентифицировать другие патологические варианты, такие как гемоглобин C, гемоглобин E и признаки β-талассемии.

Талассемии

Талассемии представляют собой широкий спектр гематологических заболеваний, которые характеризуются сниженным синтезом цепей глобина, что приводит к микроцитарной анемии.Талассемии классифицируются в соответствии с пораженной цепью глобина, при этом наиболее распространенными типами являются α-талассемия и β-талассемия 14.

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия обычно возникает в результате делеции двух или более копий четырех из четырех α-глобин гена. Делеция одного гена α-глобина (α- / αα) клинически нераспознаваема, и лабораторные исследования дают нормальные результаты. Делеция двух генов α-глобина вызывает признак α-талассемии, легкую бессимптомную микроцитарную анемию.Делеции могут быть на одной хромосоме или в цис- (αα / -), или на каждой хромосоме, или в транс- (α-α-).

Лица с этими делециями гена называются носителями и имеют повышенный риск рождения детей с более тяжелой формой талассемии, вызванной делециями трех или четырех копий гена α-глобина (большая α-талассемия) . Возможные генетические комбинации приведены в таблице 3.

Классификация альфа-талассемий

Признак альфа-талассемии (малая альфа-талассемия) распространен среди лиц юго-восточноазиатского, африканского и западно-индийского происхождения, а также у лиц со средиземноморским происхождением.Люди с происхождением из Юго-Восточной Азии с большей вероятностью несут две делеции гена в цис или на одной и той же хромосоме (—αα) и имеют повышенный риск рождения потомства с гемоглобином Барта или гемоглобиновой болезнью Н. Болезнь гемоглобина H, вызванная делецией трех генов α-глобина , обычно связана с гемолитической анемией легкой и средней степени тяжести. Большая альфа-талассемия (гемоглобин Барт) приводит к отсутствию α-глобина (- / -), что связано с водянкой плода, внутриутробной смертью и преэклампсией 12.

Бета-талассемия

Бета-талассемия является результатом мутации в гене β-глобина , которая вызывает дефицит или отсутствие продукции β-цепи, что, в свою очередь, вызывает отсутствие гемоглобина A. Лица из Средиземноморья, Азии, Выходцы с Ближнего Востока, Испании и Вест-Индии с большей вероятностью несут мутации β-талассемии. Классификация β-талассемий основана на описании молекулярной мутации или клинических проявлений. Лица, гетерозиготные по этой мутации, имеют малую β-талассемию.У гомозиготных больных наблюдается большая β-талассемия (анемия Кули) или более легкая форма, называемая промежуточной талассемией. Существует множество мутаций, связанных с β-талассемией, и каждая мутация может по-разному влиять на количество продуцируемой β-цепи. Из-за множества различных мутаций многие люди с большой β-талассемией на самом деле являются сложными гетерозиготами, несущими две разные мутации. Большая бета-талассемия характеризуется тяжелой анемией с последующим экстрамедуллярным эритропоэзом, задержкой полового развития и плохим ростом. Повышенные уровни гемоглобина F у лиц с большой β-талассемией частично компенсируют отсутствие гемоглобина A; однако смерть обычно наступает в возрасте 10 лет, если лечение не начато рано с периодических переливаний крови. При переливании происходит обратное развитие тяжелой анемии и подавление экстрамедуллярного эритропоэза. У гомозигот с менее тяжелыми мутациями β + -талассемии, часто называемыми промежуточной β-талассемией, продуцируются различные, но пониженные количества β-цепей и, как результат, продуцируются различные количества гемоглобина A.Некоторые люди могут унаследовать мутацию гемоглобина S от одного родителя и мутацию β-талассемии от другого. Экспрессия результирующего гемоглобина S / β-талассемии определяется типом мутации β-талассемии 15.

Скрининг

Может потребоваться комбинация лабораторных тестов, чтобы предоставить информацию, необходимую для консультирования пар, являющихся носителями одного из талассемия или серповидноклеточная анемия. Для обеспечения точной идентификации гемоглобина, что важно для генетического консультирования, всем беременным женщинам следует проводить полный анализ крови с показателями эритроцитов, чтобы оценить не только их риск анемии, но и позволить оценить риск гемоглобинопатии. .Если показатели эритроцитов указывают на низкий средний корпускулярный гемоглобин или средний корпускулярный объем, следует также провести электрофорез гемоглобина. Электрофорез гемоглобина следует проводить в дополнение к общему анализу крови, если есть подозрение на гемоглобинопатию на основании этнической принадлежности (африканское, средиземноморское, ближневосточное, юго-восточное азиатское или западно-индийское происхождение). В идеале это тестирование также следует предлагать женщинам до беременности. Если доступны результаты предыдущего электрофореза гемоглобина, повторный электрофорез гемоглобина не требуется для оценки статуса.

Несколько тестов, включая определение растворимости (например, тест на присутствие гемоглобина S), изоэлектрическое фокусирование и высокоэффективная жидкостная хроматография, были использованы для первичного скрининга. Однако тесты на растворимость не подходят для скрининга и не позволяют выявить важные аномалии трансмиссивных генов гемоглобина, которые влияют на исход плода (например, признак гемоглобина C, признак β-талассемии, признак гемоглобина E). Многие люди с этими генотипами протекают бессимптомно, но если их партнеры имеют серповидно-клеточные признаки или другие гемоглобинопатии, они могут произвести потомство с более серьезными гемоглобинопатиями, такими как гемоглобин S / β-талассемия и серповидно-клеточная анемия гемоглобина.

Определение среднего корпускулярного объема рекомендуется для оценки риска α-талассемии или β-талассемии. Пациенты с низким средним корпускулярным объемом (менее 80 мкл) могут иметь один из признаков талассемии, поэтому следует провести электрофорез гемоглобина, если он не проводился ранее. У этих людей также может быть железодефицитная анемия, поэтому рекомендуется измерение уровня ферритина в сыворотке. Бета-талассемия связана с повышенным уровнем гемоглобина F и повышенным уровнем гемоглобина A ₂ (более 3.5%). Ни электрофорез гемоглобина, ни тестирование растворимости не могут идентифицировать людей с признаком α-талассемии; только молекулярно-генетическое тестирование может идентифицировать это состояние. Если средний корпускулярный объем ниже нормы, железодефицитная анемия исключена, а электрофорез гемоглобина не соответствует признаку β-талассемии (т. Е. Нет повышения Hb A ₂ или Hb F), тогда на основе ДНК Тестирование следует использовать для выявления делеций гена α-глобина , характерных для α-талассемии.Гематологические особенности некоторых распространенных гемоглобинопатий показаны в таблице 4. Если оба партнера определены как носители гена аномальных гемоглобинов, рекомендуется генетическое консультирование.

Гематологические особенности основных гемоглобинопатий

Варианты пренатального генетического тестирования

Пары с риском рождения ребенка с гемоглобинопатией могут получить пользу от генетического консультирования, чтобы оценить свой риск, естественное течение этих заболеваний, перспективы лечения и излечения, наличие пренатальное генетическое тестирование и репродуктивные возможности.Пренатальная диагностика мутации, вызывающей серповидно-клеточную анемию, широко доступна. Тестирование на α-талассемию и β-талассемию возможно, если мутации и делеции были ранее идентифицированы у обоих родителей. Эти тесты на основе ДНК могут быть выполнены с использованием ворсинок хориона, полученных путем отбора проб ворсинок хориона, или с использованием культивированных клеток амниотической жидкости, полученных с помощью амниоцентеза. Для некоторых пар предимплантационная генетическая диагностика в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением может быть желательной альтернативой, позволяющей избежать прерывания пораженной беременности.Преимплантационная генетическая диагностика успешно проводится для серповидно-клеточной анемии и большинства типов β-талассемии.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости. Синдром встречается примерно у 1 из 3 600 мужчин и 1 из 4 000–6 000 женщин из различных этнических групп. Интеллектуальная инвалидность или нарушение варьируются от пограничных, включая нарушения обучаемости, до тяжелых, проявляющихся когнитивными и поведенческими нарушениями, включая аутизм с умственной отсталостью; Синдром дефицита внимания и гиперактивности; или оба. Большинство пострадавших мужчин имеют значительную умственную отсталость. Синдром ломкой Х-хромосомы — распространенная известная причина поведения аутизма или расстройства аутистического спектра с умственной отсталостью, с диагнозом, встречающимся примерно у 25% затронутых лиц 16. Другие связанные фенотипические аномалии включают характерные черты лица у мужчин (включая длинное узкое лицо и выступающие уши), увеличенные яички (макроорхизм), дряблость суставов и кожи, гипотония, пролапс митрального клапана, задержка речи и задержка крупной и мелкой моторики.Аномальные черты лица едва заметны в младенчестве и становятся более заметными с возрастом, что затрудняет фенотипическую диагностику, особенно у новорожденных. Пораженные женщины могут иметь более мягкий фенотип, и иногда трудно установить диагноз, основываясь только на клинических данных.

Синдром ломкой Х-хромосомы передается как Х-сцепленное заболевание. Однако молекулярная генетика синдрома сложна. Нарушение вызвано увеличением повторяющегося тринуклеотидного сегмента ДНК, цитозин-гуанин-гуанин, что приводит к измененной транскрипции хрупкого гена X FMR1 . Число цитозин-гуанин-гуаниновых повторов варьируется от человека к человеку и было разделено на четыре группы в зависимости от размера повтора: 1) незатронутые (5–44 повтора), 2) промежуточные (45–54 повтора), 3) премутация (55. –200 повторов) и 4) полная мутация (более 200 повторов) 17 18 Таблица 5.

Полное расширение мутации из материнской премутации Аллель

Человек с 55–200 повторами не имеет признаков, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы, но имеет с повышенным риском синдрома ломкого Х-ассоциированного тремора / атаксии (также известного как FXTAS) и преждевременной недостаточности яичников, связанной с FMR1 .Когда присутствует более 200 повторов, индивидуум имеет полную мутацию, которая приводит к полному проявлению синдрома ломкой Х-хромосомы у мужчин и изменчивой экспрессии у женщин. Большое количество повторов в аллеле с полной мутацией приводит к тому, что ген FMR1 становится метилированным и инактивированным.

Передача вызывающей заболевание мутации плоду зависит от пола родителя, передающего мутацию, и количества цитозин-гуанин-гуаниновых повторов, присутствующих в родительском гене. Повторы очень редко расширяются во время сперматогенеза у самца, так что только пораженный самец может передать полную мутацию своему потомству женского пола. Однако повторы у самок могут увеличиваться во время оогенеза, так что женщины с премутацией могут передавать полную мутацию, которая приводит к поражению ребенка. Чем больше размер предмутационного повтора, тем больше вероятность того, что произойдет расширение до полной мутации. Таблица 5. Женщины с промежуточным числом триплетных повторов (45–54) не передают полную мутацию своим потомкам мужского и женского пола, хотя у их потомков может быть расширение до аллеля премутации.Диагностика размера мутации может варьироваться от 3 до 4 повторов. Частота носителей премутационного аллеля (размер повтора более 54) в популяции, по данным крупного израильского исследования женщин (более 36000 человек), не имеющих в семейном анамнезе умственных недостатков или аномалий развития, достигает 1 из 157 19. Согласно последним данным о распространенности в Соединенных Штатах, частота носительства составляет 1 из 86 для лиц с семейным анамнезом умственной отсталости и 1 из 257 для женщин без известных факторов риска синдрома ломкой Х-хромосомы 20.

Скрининг беременности или пренатального носительства

Скрининг носительства ломкой Х-хромосомы рекомендуется женщинам с семейным анамнезом связанных с ломкой Х-хромосомой расстройств или умственной отсталостью, указывающей на синдром хрупкой Х-хромосомы, которые планируют беременность или беременны в настоящее время. Если у женщины в возрасте до 40 лет наблюдается необъяснимая недостаточность или недостаточность яичников или повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона, рекомендуется провести скрининг хрупкого носителя X, чтобы определить, есть ли у нее премутация FMR1 .Хотя следование этим рекомендациям не позволит выявить большинство носителей премутации в популяции, они нацелены на группу с более высокой распространенностью на основе текущих данных в отношении частоты носителей. Если пациент без семейного анамнеза запрашивает скрининг на хрупкую Х-хромосому, разумно предложить обследование после получения информированного согласия. Всем идентифицированным лицам с промежуточными результатами и носителям премутации ломкой X или полной мутации следует предоставить последующее генетическое консультирование для обсуждения риска для их потомков унаследовать расширенный аллель ломкого X с полной мутацией и обсуждения нарушений, связанных с ломкой X ( преждевременная недостаточность яичников и синдром ломкой X-тремора / атаксии).

Пренатальное диагностическое тестирование

Пренатальное диагностическое тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы следует предлагать известным носителям премутации или полной мутации ломкой Х-хромосомы. Анализ ДНК плода при амниоцентезе или пробе ворсин хориона надежно определяет количество триплетных повторов. Однако есть предостережения при интерпретации результатов выборки ворсинок хориона: в некоторых случаях анализ метилирования гена FMR1 в полных мутациях из образцов ворсин хориона может быть неточным, и для точного определения необходим последующий амниоцентез. статус метилирования гена 21.Эти ограничения следует обсудить с акушером-гинекологом или другим поставщиком медицинских услуг, обладающим необходимыми генетическими знаниями, прежде чем заказывать какое-либо тестирование. Молекулярный анализ на основе ДНК (например, Саузерн-блоттинг и полимеразная цепная реакция) является предпочтительным методом диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы и определения числа повторов триплета FMR1 (например, премутаций). В редких случаях размер триплетного повтора и статус метилирования не коррелируют, что затрудняет прогнозирование клинического фенотипа.В случае такого несоответствия пациента следует направить к генетику.

Генетические состояния у лиц восточно- и центральноевропейского еврейского происхождения

Ряд клинически значимых аутосомно-рецессивных заболеваний чаще встречается у лиц еврейского происхождения ашкенази (восточноевропейские и центральноевропейские). Большинство людей еврейского происхождения в Северной Америке происходят из еврейских общин ашкенази и, таким образом, подвергаются повышенному риску иметь потомство с одним из этих состояний.Если только один партнер имеет еврейское происхождение ашкенази, ему в первую очередь следует предложить обследование. Если установлено, что это лицо является носителем, другому партнеру следует предложить обследование. Тем не менее, пара должна быть проинформирована о том, что частота носительства и частота выявления у неевреев для большинства этих заболеваний неизвестны, за исключением болезни Тея – Сакса и кистозного фиброза. Таким образом, трудно точно предсказать риск пары иметь ребенка с этим расстройством.

Американский колледж акушеров и гинекологов ранее рекомендовал проводить скрининг носителей для четырех состояний в популяции ашкенази:

1. Болезнь Канавана является тяжелым дегенеративным неврологическим заболеванием. Фенотип весьма разнообразен, но пациенты обычно в первые несколько месяцев жизни имеют отсроченные двигательные вехи (например, контроль головы и сидение). У них проявятся макроцефалия, гипотония и умственная отсталость. Ожидаемая продолжительность жизни варьируется, но многие люди умирают в детстве или подростковом возрасте.Лечение в первую очередь поддерживающее, потому что лечения нет. Заболевание вызвано мутациями в гене аспартоацилазы, которая участвует в метаболизме N-ацетил-L аспарагиновой кислоты.

2. Муковисцидоз обсуждается в другом месте этого документа.

3. Семейная дизавтономия, заболевание сенсорной и вегетативной нервной системы, связано со значительной заболеваемостью. Клинические признаки включают ненормальное сосание и затруднение кормления, эпизодическую рвоту, аномальное потоотделение, нечувствительность к боли и температуре, лабильный уровень артериального давления, отсутствие слезотечения и сколиоз.Доступно лечение, которое может улучшить продолжительность и качество жизни, но в настоящее время лекарства нет. В 2001 году был идентифицирован ген семейной дизавтономии. По крайней мере, две мутации в гене семейной дизавтономии, IKBKAP , были идентифицированы у пациентов еврейского происхождения ашкенази с семейной дизавтономией. Одна из мутаций, IVS20 (+ 6T-> C), обнаруживается более чем у 99% пациентов с семейной дизавтономией. Это происходит почти исключительно у лиц еврейского происхождения ашкенази; частота носительства (1 из 32) аналогична болезни Тея – Сакса и муковисцидозу 22.

4. Болезнь Тея – Сакса обсуждается в другом месте этого документа.

Некоторые эксперты выступают за создание более комплексной группы скрининга для лиц ашкеназского происхождения, включая тесты на несколько менее распространенных заболеваний (частота носителей от 1 из 15 до 1 из 168). Ниже приводится список аутосомно-рецессивных состояний, для которых следует рассмотреть возможность скрининга у лиц ашкеназского происхождения:

• Синдром Блума характеризуется низким ростом, кожной сыпью при воздействии солнца и повышенным риском рака любого типа.Больные часто имеют высокий голос, характерные черты лица, неспособность к обучению, повышенный риск диабета и хроническую обструктивную болезнь легких. Это вызвано мутациями в гене BLM , который кодирует семейство белков, известных как геликазы RecQ.

• Семейный гиперинсулинизм — это состояние, при котором поджелудочная железа вырабатывает слишком много инсулина, что приводит к низкому уровню сахара в крови, вызванному мутациями в гене ABCC8 .

• Анемия Фанкони может быть вызвана мутациями как минимум в 15 различных генах, но 80–90% случаев связаны с мутацией в одном из трех генов: 1) FANCA , 2) FANCC и 3) FANCG .У больных может наблюдаться отказ костного мозга; повышенный риск рака, включая лейкоз и солидные опухоли; и структурные дефекты, такие как низкий рост, изменения пигмента кожи, аномалии нервной системы (включая пороки развития центральной нервной системы), пороки развития глаз и ушей и потеря слуха, аномалии скелета, в частности, затрагивающие большой палец или предплечья, желудочно-кишечные аномалии (включая влияние на полость рта) ), и другие. Примечательно, что у 25–40% пострадавших нет никаких физических отклонений 23.

• Болезнь Гоше вызывается мутациями в гене GBA , который кодирует фермент бета-глюкоцереброзидазу; этот фермент отвечает за метаболизм глюкоцереброзида в глюкозу и церамид. Есть несколько типов. Тип 1 является наиболее распространенным и не влияет на центральную нервную систему. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и могут проявляться только в зрелом возрасте. Лица с гепатоспленомегалией, анемией, тромбоцитопенией, заболеваниями легких и костными аномалиями.Болезнь Гоше 2-го и 3-го типов вызывает вышеупомянутые симптомы и признаки и влияет на центральную нервную систему, включая аномальное движение глаз, судороги и повреждение мозга. Люди с типом 2 могут испытывать опасные для жизни проблемы в раннем возрасте. Также существует перинатальная летальная форма, которая может вызвать осложнения, проявляющиеся до рождения или в раннем младенчестве. Наконец, существует сердечно-сосудистый тип, который характеризуется кальцификацией сердечных клапанов.

• Болезнь накопления гликогена типа I (также известная как болезнь фон Гирке) вызывается накоплением гликогена в клетках организма, особенно в печени, почках и тонком кишечнике, и приводит к нарушению работы этих органов.Признаки и симптомы проявляются в раннем возрасте, примерно в возрасте 3–4 месяцев.

• Синдром Жубера вызывается мутациями в генах, связанных со структурой и функцией ресничек. Проявления включают знак «коренной зуб» на магнитно-резонансной томографии головного мозга, который указывает на аномальное развитие ствола мозга и червя мозжечка; у младенцев также могут быть гипотония и атаксия, необычно быстрое или медленное дыхание, умственная отсталость и задержка в развитии.

• Болезнь мочи кленовым сиропом вызывается мутациями в генах BCKDHA, BCKDHB и DBT , которые кодируют белки, которые необходимы для расщепления аминокислот лейцина, изолейцина и валина.Моча пораженных младенцев имеет характерный сладкий запах. У больных проявляется плохое питание, вялость и задержка в развитии. Без лечения это состояние может быть смертельным.

• Муколипидоз типа IV вызывается мутациями в гене MCOLN1 , который участвует в функции лизосом; нарушение функции этого гена приводит к накоплению липидов и белков в лизосомах. У больных наблюдается серьезная задержка психомоторного развития и нарушение зрения.

• Болезнь Ниманна – Пика может проявляться по-разному, при этом пораженные пациенты могут иметь различную степень тяжести. Существует четыре основных типа: 1) A, 2) B, 3) C1 и 4) C2. У людей с типом А в глазу есть вишнево-красное пятно; они часто не могут развиваться и примерно в возрасте 1 года начинают демонстрировать психомоторный регресс и обширное поражение легких. Большинство из них не доживают до раннего детства. Тип А — наиболее распространенная форма среди еврейского населения. Типы B, C1 и C2 не так серьезны, как тип A, и проявляются позже в детстве, хотя все три могут проявляться заболеванием легких. У людей с типами C1 и C2 развивается неврологический компромисс, который в конечном итоге влияет на способность к кормлению и интеллектуальную функцию.

• Синдром Ашера характеризуется нарушениями зрения, равновесия и слуха. Пигментный ретинит является основной причиной потери зрения у этих пациентов. Типы 1F и III являются наиболее распространенными среди еврейского населения.

Распространенность этих расстройств среди нееврейского населения, за исключением болезни Тея – Сакса и кистозного фиброза, неизвестна, и чувствительность этих тестов на переносимость среди нееврейского населения не установлена.Поскольку мутации в других популяциях могут различаться, консультирование по остаточным рискам после отрицательного скрининга на носительство может быть затруднено для лиц нееврейского происхождения. Для пар, в которых один партнер является носителем, а другой имеет нееврейское происхождение, генетическое консультирование может быть полезным для определения наилучшего подхода к оценке риска. Некоторые люди выступают за скрининг на наличие дополнительных состояний у еврейского населения ашкенази, но включение в этот список ограничено условиями, которые соответствуют критериям, установленным в Заключении Комитета 690, Скрининг носителей в эпоху геномной медицины .

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея – Сакса — тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Это аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, при которой ганглиозиды GM2 накапливаются по всему телу из-за функционального дефицита фермента гексозаминидазы A. Накопление этих ганглиозидов в центральной нервной системе приводит к смерти в раннем детстве. Поскольку носители этой тяжелой болезни более распространены среди населения ашкеназского еврейского происхождения, она хорошо подходит для скрининга носителей по этническому признаку.Три мутации гексозаминидазы А составляют большинство (до 98%) аллелей болезни Тея – Сакса в этой популяции 24.

Частота носителей болезни Тея – Сакса среди евреев восточно- или центральноевропейского происхождения (ашкенази) составляет примерно 1 человек. 30; частота носителей среди неевреев оценивается в 1 из 300. Однако у лиц франко-канадского и каджунского происхождения также частота носителей выше, чем у населения в целом (примерно 1 из 50) 25.Скрининг на болезнь Тея – Сакса следует предлагать при рассмотрении вопроса о беременности или во время беременности, если один из членов пары имеет еврейское, французско-канадское или каджунское происхождение. Пациентам с семейным анамнезом, совместимым с болезнью Тея – Сакса, также следует предложить обследование. Если один из членов пары находится в группе высокого риска (например, имеет еврейское, франко-канадское или каджунское происхождение или имеет семейный анамнез, совместимый с болезнью Тея-Сакса), а другой партнер — нет, партнер из группы высокого риска должен быть Предлагается просмотр.Это особенно важно, если есть неопределенность в отношении происхождения или если имеется семейный анамнез, соответствующий болезни Тея – Сакса. Если выясняется, что партнер из группы высокого риска является носителем, другому партнеру также следует предложить обследование. Если скрининг на болезнь Тея – Сакса проводится как часть панэтнического расширенного скрининга носителей, важно осознавать ограничения проверенных мутаций при выявлении носителей в общей популяции. При наличии семейного анамнеза болезни Тея – Сакса расширенные панели скрининга носителей — не лучший подход к скринингу, если семейная мутация не включена в панель.

Тестирование носителя может быть выполнено с использованием тестирования на основе ДНК (анализ мутаций) или тестирования ферментативной активности гексозаминидазы в сыворотке или лейкоцитах 26. Лаборатории сообщают об уровнях гексозаминидазы A в виде процента от общей активности гексозаминидазы. Уровни гексозаминидазы А можно использовать для различения пораженных людей, носителей и не носителей. Ферментный анализ выявляет примерно 98% носителей независимо от этнической принадлежности. Тестирование ферментов у беременных женщин и женщин, принимающих оральные контрацептивы, должно проводиться с использованием лейкоцитарного теста, поскольку анализ сыворотки связан с повышенным уровнем ложноположительных результатов в этих группах населения. Хотя молекулярное тестирование высокоэффективно в этнических группах повышенного риска, уровень выявления носителей в общей популяции более ограничен из-за возможности редких мутаций. Направление к акушеру-гинекологу или другому поставщику медицинских услуг с генетическим опытом может быть полезным в случаях неубедительных результатов ферментного тестирования или при обсуждении теста на носительство человека неашкеназской еврейской национальности, чей репродуктивный партнер является известным носителем Tay-Sachs болезнь.

Если установлено, что оба партнера являются носителями болезни Тея – Сакса, необходимо предложить генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Болезнь Тея – Сакса можно диагностировать пренатально путем измерения активности гексозаминидазы в образцах, полученных с помощью амниоцентеза, проб ворсинок хориона или анализа мутаций.

Дополнительная информация

Американский колледж акушеров и гинекологов обнаружил дополнительные ресурсы по темам, связанным с этим документом, которые могут быть полезны акушерам-гинекологам, другим поставщикам медицинских услуг и пациентам. Вы можете просмотреть эти ресурсы на сайте www.acog.org/CarrierScreening.

Эти ресурсы предназначены только для информации и не могут быть исчерпывающими. Обращение к этим ресурсам не означает одобрения Американским колледжем акушеров и гинекологов организации, веб-сайта организации или содержания ресурса. Ресурсы могут быть изменены без предварительного уведомления.

Скрытые ловушки при принятии решений

Вкратце об идее

Принятие бизнес-решений — ваша самая важная работа, но и самая рискованная. Разработка новых продуктов, слияния и поглощения, найм руководителей — неудачные решения по любому из этих решений могут разрушить вашу компанию, и вашу карьеру.

Откуда приходят плохие решения? В основном из-за искажений и предубеждений — целого ряда умственных недостатков — которые саботируют наши рассуждения. Мы все попадаем прямо в эти психологические ловушки, потому что они бессознательны — запрограммированы на то, как мы все думаем. Хотя мы не можем избавиться от них, мы, , можем, , научиться быть бдительными по отношению к ним и компенсировать их, отслеживая принятие решений, чтобы ловушки нашего мышления не вызывали осуждения. катастрофы .

Идея на практике

Чем выше ставки вашего решения, тем выше риск попасть в ловушку мышления. Хуже того, эти ловушки могут усиливать друг друга, усугубляя ошибки в наших рассуждениях. Вот пять из девяти ловушек:

Крепление:

Придание непропорционального веса первой полученной информации Пример:

Маркетолог прогнозирует будущие продажи продукта, глядя только на прошлые показатели продаж.На быстро меняющемся рынке результаты плохих прогнозов.

Как избежать ловушки:

• Следуйте другим направлениям мышления в дополнение к вашему первому.

• Обдумывая проблему самостоятельно, ищите информацию у разных людей и из разных источников.

Статус-кво:

Предпочтение альтернатив, которые увековечивают существующую ситуацию Пример:

Ключевое слияние не удается, потому что приобретающая компания избегает навязывания новой структуры управления приобретенной компании.

Как избежать ловушки:

• Спросите, действительно ли существующее положение дел служит вашим целям.

• Спросите, выберете ли вы статус-кво, если это статус-кво.

• Преуменьшайте усилия или затраты на изменение статус-кво.

Пониженные затраты:

Делать выбор таким образом, чтобы оправдать прошлый ошибочный выбор Пример:

Банкиры, выдающие проблемные ссуды, продолжают ссужать больше средств должникам, чтобы защитить свои предыдущие решения.Но кредиты все равно не срабатывают.

Как избежать ловушки:

• Получите мнения людей, которые участвовали в первоначальных решениях.

• Напоминайте себе, что даже лучшие менеджеры делают ошибки.

• Не поощряйте боязнь неудач.

Подтверждающие показания:

Поиск информации, которая поддерживает вашу существующую точку зрения Пример:

Генеральный директор, рассматривающий возможность отмены расширения завода, обращается за советом к знакомому, который отказался от такого расширения. Она, конечно, говорит отменить.

Как избежать ловушки:

• Убедитесь, что вы исследуете все доказательства с одинаковой тщательностью.

• Попросите уважаемого коллегу аргументировать ваше потенциальное решение.

Оценка и прогнозирование:

Чрезмерное влияние ярких воспоминаний при оценке Пример:

Юристы переоценивают вероятность получения крупных наград, потому что средства массовой информации активно рекламируют крупные награды.Тогда юристы предлагают слишком большие расчеты.

Как избежать ловушки:

• Будьте очень дисциплинированы в прогнозировании.

• Начните с рассмотрения крайностей, а затем бросьте им вызов.

• Получайте актуальную статистику, а не только впечатления.

Принятие решений — самая важная работа любого руководителя. Это также самое сложное и рискованное. Плохие решения могут нанести вред бизнесу и карьере, иногда непоправимо. Так откуда берутся плохие решения? Во многих случаях их можно проследить до того, как были приняты решения — альтернативы не были четко определены, нужная информация не была собрана, затраты и выгоды не были точно взвешены. Но иногда ошибка кроется не в процессе принятия решений, а в сознании лица, принимающего решения. То, как работает человеческий мозг, может саботировать наши решения.

Исследователи уже полвека изучают, как наш мозг принимает решения.Это исследование, как в лаборатории, так и в полевых условиях, показало, что мы используем бессознательные процедуры, чтобы справиться со сложностью, присущей большинству решений. Эти процедуры, известные как эвристики , хорошо служат нам в большинстве ситуаций. Например, при оценке расстояния наш разум часто полагается на эвристику, которая приравнивает ясность к близости. Чем яснее виден объект, тем ближе мы его оцениваем. Чем более размытым он кажется, тем дальше мы предполагаем, что это должно быть. Этот простой мысленный ярлык помогает нам принимать непрерывный поток суждений о расстоянии, необходимых для навигации по миру.

Однако, как и большинство эвристик, он не надежен. В дни, которые более туманны, чем обычно, наши глаза склонны обмануть наш разум, заставляя думать, что вещи более далекие, чем они есть на самом деле. Поскольку возникающее в результате искажение не представляет опасности для большинства из нас, мы можем спокойно игнорировать его. Однако для пилотов авиакомпаний это искажение может быть катастрофическим. Вот почему пилотов учат использовать объективные меры расстояния в дополнение к их видению.

Исследователи выявили целый ряд таких недостатков в том, как мы думаем при принятии решений.Некоторые из них, например, эвристика для ясности, являются сенсорными ошибками. Другие принимают форму предубеждений. Другие кажутся просто иррациональными аномалиями в нашем мышлении. Что делает все эти ловушки настолько опасными, так это их невидимость. Поскольку они встроены в наш мыслительный процесс, мы не можем их распознать, даже если попадаем прямо в них.

Для руководителей, успех которых зависит от множества повседневных решений, которые они принимают или одобряют, психологические ловушки особенно опасны. Они могут подорвать все, от разработки нового продукта до стратегии приобретения и продажи активов и планирования преемственности.Хотя никто не может избавить свой разум от этих укоренившихся недостатков, каждый может последовать примеру пилотов авиакомпаний и научиться понимать ловушки и компенсировать их.

В этой статье мы исследуем ряд хорошо задокументированных психологических ловушек, которые с большой вероятностью могут подорвать деловые решения. Помимо анализа причин и проявлений этих ловушек, мы предлагаем некоторые конкретные способы защиты от них менеджеров. Однако важно помнить, что лучшая защита — это всегда осознанность.Руководители, которые пытаются ознакомиться с этими ловушками и разнообразными формами, которые они принимают, смогут лучше гарантировать, что решения, которые они принимают, правильные, а рекомендации, предлагаемые подчиненными или сотрудниками, надежны.

Якорная ловушка

Как бы вы ответили на эти два вопроса?

Население Турции превышает 35 миллионов человек?

Как вы оцениваете численность населения Турции?

Если вы похожи на большинство людей, цифра в 35 миллионов, указанная в первом вопросе (цифра, которую мы выбрали произвольно), повлияла на ваш ответ на второй вопрос. На протяжении многих лет мы задавали эти вопросы многим группам людей. В половине случаев мы использовали 35 миллионов в первом вопросе; в другой половине мы использовали 100 миллионов. Несомненно, ответы на второй вопрос возрастают на многие миллионы, когда в первом вопросе используется большая цифра. Этот простой тест иллюстрирует распространенное и часто пагубное психическое явление, известное как привязка . Обдумывая решение, разум придает непропорционально большое значение первой получаемой информации.Первые впечатления, оценки или данные закрепляют последующие мысли и суждения.

Лица, принимающие решения, демонстрируют сильную предвзятость к альтернативам, которые сохраняют статус-кво.

Якоря принимают разные обличья. Они могут быть такими же простыми и кажущимися безобидными, как комментарий коллеги или статистика, опубликованная в утренней газете. Они могут быть такими же коварными, как стереотип о цвете кожи, акценте или одежде человека. В бизнесе один из наиболее распространенных типов якорей — это прошлое событие или тренд.Маркетолог, пытающийся спрогнозировать объем продаж продукта на предстоящий год, часто начинает с анализа объемов продаж за прошлые годы. Старые числа становятся якорями, которые затем корректирует прогнозист на основе других факторов. Такой подход, хотя он может привести к достаточно точной оценке, имеет тенденцию придавать слишком большое значение прошлым событиям и недостаточно — другим факторам. В ситуациях, характеризующихся быстрыми изменениями на рынке, исторические привязки могут привести к плохим прогнозам и, в свою очередь, к ошибочному выбору.

Поскольку якоря могут установить условия, на которых будет принято решение, они часто используются опытными переговорщиками в качестве тактики торга. Рассмотрим опыт крупной консалтинговой фирмы, которая искала новые офисные помещения в Сан-Франциско. Работая с брокером по коммерческой недвижимости, партнеры фирмы определили здание, соответствующее всем их критериям, и назначили встречу с владельцами здания. Собственники открыли собрание, изложив условия предлагаемого контракта: аренда на десять лет; начальная ежемесячная цена 2 доллара.50 за квадратный фут; ежегодный рост цен при преобладающем уровне инфляции; ответственность за все внутренние улучшения ложится на арендатора; возможность для арендатора продлить аренду еще на десять лет на тех же условиях. Хотя цена была выше текущих рыночных ставок, консультанты сделали относительно скромное встречное предложение. Они предложили начальную цену в среднем диапазоне рыночных ставок и попросили владельцев участвовать в расходах на ремонт, но они приняли все остальные условия.Консультанты могли бы быть гораздо более агрессивными и креативными в своем контрпредложении — снизить начальную цену до нижнего предела рыночных ставок, скорректировать ставки раз в два года, а не ежегодно, ограничить повышение, определить различные условия продления аренды и т. Д. четвертое — но их мышление было основано на первоначальном предложении владельцев. Консультанты попали в якорную ловушку, и в результате они заплатили за пространство намного больше, чем должны были.

Что вы можете с этим поделать?

Эффект привязки к принятию решений подтвержден тысячами экспериментов.Якоря влияют на решения не только менеджеров, но и бухгалтеров и инженеров, банкиров и юристов, консультантов и биржевых аналитиков. Никто не может избежать их влияния; они слишком распространены. Но менеджеры, которые осознают опасность якорей, могут уменьшить их влияние, используя следующие методы:

• Всегда смотрите на проблему с разных точек зрения. Попробуйте использовать альтернативные отправные точки и подходы, а не придерживаться первой мысли, которая приходит вам в голову.

• Подумайте о проблеме самостоятельно, прежде чем консультироваться с другими, чтобы не зацикливаться на их идеях.

• Будьте открытыми. Ищите информацию и мнения самых разных людей, чтобы расширить кругозор и направить свой ум в новые направления.

• Будьте осторожны, чтобы не привязывать своих советников, консультантов и других лиц, у которых вы запрашиваете информацию и советы. Как можно меньше рассказывайте им о своих идеях, оценках и предварительных решениях.Если вы откроете слишком много информации, ваши собственные предубеждения могут просто вернуться к вам.

• Будьте особенно осторожны с ведущими на переговорах. Обдумайте свою позицию перед началом переговоров, чтобы не быть привязанным к первоначальному предложению другой стороны. В то же время ищите возможности использовать якоря в своих интересах — если вы, например, продавец, предложите высокую, но оправданную цену в качестве первого гамбита.

Ловушка статус-кво

Нам всем нравится верить, что мы принимаем решения рационально и объективно.Но факт в том, что у всех нас есть предубеждения, и эти предубеждения влияют на наш выбор. Лица, принимающие решения, демонстрируют, например, сильную предвзятость к альтернативам, которые сохраняют статус-кво. В широком смысле мы можем наблюдать эту тенденцию всякий раз, когда появляется принципиально новый продукт. Первые автомобили, откровенно названные «безлошадными экипажами», были очень похожи на багги, которые они заменили. Первые «электронные газеты», появившиеся во всемирной паутине, очень напоминали своих печатных предшественников.

На более привычном уровне, вы могли поддаться этой предвзятости в своих личных финансовых решениях. Например, люди иногда наследуют акции, которые никогда бы не купили сами. Хотя было бы простым и недорогим предложением продать эти акции и вложить деньги в другие инвестиции, удивительное количество людей не продают их. Они находят статус-кво комфортным и избегают действий, которые могли бы его нарушить. «Может быть, позже я это еще раздумываю», — говорят они.Но «позже» обычно никогда не бывает.

Источник ловушки статус-кво находится глубоко в нашей психике, в нашем желании защитить свое эго от повреждений. Нарушение статус-кво означает принятие мер, и когда мы предпринимаем действия, мы берем на себя ответственность, тем самым открывая себя для критики и сожаления. Неудивительно, что мы, естественно, ищем причины ничего не делать. Сохранение статус-кво в большинстве случаев представляет собой более безопасный курс, поскольку это подвергает нас меньшему психологическому риску.

Многие эксперименты показали магнитное притяжение статус-кво.В одном из них группе людей случайным образом вручили один из двух подарков примерно одинаковой стоимости: половина получила кружку, а другая половина — плитку швейцарского шоколада. Затем им сказали, что они могут легко обменять полученный подарок на другой подарок. Хотя можно было ожидать, что около половины хотели бы совершить обмен, на самом деле это сделал только каждый десятый. Статус-кво проявил свою силу, хотя он был произвольно установлен всего за несколько минут до этого.

Другие эксперименты показали, что чем больше у вас выбора, тем больше притягивает статус-кво.Например, больше людей выберут статус-кво, когда есть две альтернативы ему, а не одна: A и B вместо одного A. Почему? Выбор между A и B требует дополнительных усилий; выбор статус-кво позволяет избежать этих усилий.

В бизнесе, где грехи совершения (действия что-то) наказываются гораздо строже, чем грехи бездействия (бездействия), статус-кво особенно привлекает. Многие слияния, например, основание, потому что приобретающая компания избегает принятия быстрых мер по навязыванию новой, более подходящей структуры управления приобретаемой компании.«Давайте не будем раскачивать лодку прямо сейчас», — гласит типичное рассуждение. «Подождем, пока ситуация не стабилизируется». Но со временем существующая структура укрепляется, и изменять ее становится сложнее, а не легче. Не сумев воспользоваться случаем, когда изменения можно было бы ожидать, менеджмент застревает в сохранении статус-кво.

Что вы можете с этим поделать?

Прежде всего, помните, что в любом конкретном решении поддержание статус-кво действительно может быть лучшим выбором, но вы не хотите выбирать его только потому, что это удобно.Как только вы осознаете ловушку статус-кво, вы можете использовать эти методы, чтобы уменьшить ее притяжение:

• Всегда напоминайте себе о своих целях и исследуйте, как им будет соответствовать существующее положение вещей. Вы можете обнаружить, что элементы текущей ситуации служат препятствием на пути к вашим целям.

• Никогда не думайте о статус-кво как о единственной альтернативе. Определите другие варианты и используйте их как противовес, тщательно оценивая все плюсы и минусы.

• Спросите себя, выбрали бы вы альтернативу статус-кво, если бы на самом деле это не было статус-кво.

• Не преувеличивайте усилия или затраты, связанные с переходом от статус-кво.

• Помните, что желательность статус-кво со временем изменится. Сравнивая альтернативы, всегда оценивайте их с точки зрения будущего, а также настоящего.

• Если у вас есть несколько альтернатив, которые превосходят статус-кво, не переходите к статус-кво по умолчанию только потому, что вам сложно выбрать лучшую альтернативу.Заставьте себя выбирать.

Ловушка невозвратной стоимости

Еще одно из наших глубоко укоренившихся предубеждений — делать выбор таким образом, чтобы оправдать прошлый выбор, даже если прошлый выбор больше не кажется действительным. Большинство из нас попалось в эту ловушку. Мы могли отказаться, например, продать акции или паевой инвестиционный фонд в убыток, отказавшись от других, более привлекательных инвестиций. Или мы, возможно, приложили огромные усилия для улучшения работы сотрудника, которого, как мы знали, нам вообще не следовало нанимать.Наши прошлые решения становятся тем, что экономисты называют невозвратными затратами — старыми инвестициями времени или денег, которые сейчас безвозвратно. Мы рационально знаем, что невозвратные затраты не имеют отношения к текущему решению, но, тем не менее, они влияют на наши умы, заставляя нас принимать неправильные решения.

Почему люди не могут освободиться от прошлых решений? Часто это происходит из-за того, что они не хотят, сознательно или нет, признать ошибку. Признание неверного решения в личной жизни может быть сугубо частным делом, затрагивающим только чувство собственного достоинства, но в бизнесе плохое решение часто становится публичным делом, вызывающим критические комментарии со стороны коллег или начальства. Если вы уволите нанятого плохого сотрудника, вы публично признаете, что его суждения неверны. Кажется психологически безопаснее позволить ему или ей остаться, даже если такой выбор только усугубляет ошибку.

Смещение невозвратных затрат с тревожной регулярностью проявляется в банковской сфере, где оно может иметь особенно тяжелые последствия. Когда у бизнеса заемщика возникают проблемы, кредитор часто предоставляет дополнительные средства в надежде дать бизнесу передышку для восстановления. Если у бизнеса есть хорошие шансы на возвращение, это разумное вложение.В противном случае это просто разбрасывание хороших денег за плохими.

Один из нас помог крупному банку США восстановиться после того, как он предоставил много плохих кредитов иностранному бизнесу. Мы обнаружили, что банкиры, ответственные за выдачу проблемных ссуд, с гораздо большей вероятностью предоставили дополнительные средства — во многих случаях неоднократно, — чем банкиры, взявшие на себя управление счетами после предоставления первоначальных ссуд. Слишком часто первоначальная стратегия банкиров — и ссуды — заканчивались неудачей. Попав в ловушку эскалации обязательств, они пытались, сознательно или бессознательно, защитить свои прежние ошибочные решения.Они стали жертвами предвзятого отношения к невозвратным расходам. В конце концов банк решил проблему, введя политику, согласно которой ссуда должна быть немедленно передана другому банкиру, как только возникнет какая-либо проблема. Новый банкир смог по-новому и непредвзято взглянуть на достоинства предложения большего количества средств.

Иногда корпоративная культура усиливает ловушку невозвратных затрат. Если штрафы за принятие решения, ведущего к неблагоприятному исходу, слишком суровы, менеджеры будут мотивированы позволять провальным проектам тянуться бесконечно — в тщетной надежде, что они каким-то образом смогут превратить их в успех.Руководители должны осознавать, что в нестабильном мире, где непредвиденные события являются обычным явлением, хорошие решения могут иногда приводить к плохим результатам. Признавая, что некоторые хорошие идеи потерпят неудачу, руководители будут поощрять людей сокращать свои потери, а не позволять им расти.

Мы склонны подсознательно решать, что делать, прежде чем выясняем, почему мы хотим это сделать.

Что вы можете с этим поделать?

Для всех решений, принимаемых в прошлом, вам нужно будет приложить сознательные усилия, чтобы отложить в сторону любые невозвратные затраты — будь то психологические или экономические, — которые запутают ваше мышление о предстоящем выборе.Попробуйте эти методы:

• Ищите и внимательно прислушивайтесь к мнению людей, которые не были причастны к предыдущим решениям и, следовательно, вряд ли будут их придерживаться.

• Разберитесь, почему признание ранее совершенной ошибки вас огорчает. Если проблема кроется в вашей уязвимой самооценке, решите ее прямо сейчас. Напомните себе, что даже разумный выбор может иметь плохие последствия не по вине лица, принимающего решения, и что даже самые лучшие и опытные менеджеры не застрахованы от ошибок в суждениях. Помните мудрые слова Уоррена Баффета: «Когда вы оказываетесь в яме, лучшее, что вы можете сделать, — это прекратить копать».

• Обращайте внимание на влияние предвзятости в отношении невозвратных затрат на решения и рекомендации, сделанные вашими подчиненными. При необходимости перераспределите обязанности.

• Не культивируйте культуру боязни неудач, которая заставляет сотрудников увековечивать свои ошибки. Вознаграждая людей, смотрите на качество их принятия решений (с учетом того, что было известно на момент принятия их решений), а не только на качество результатов.

Ловушка подтверждающих доказательств

Представьте, что вы президент успешного производителя среднего бизнеса в США и думаете, стоит ли отменить запланированное расширение завода. Какое-то время вы были обеспокоены тем, что ваша компания не сможет поддерживать высокие темпы роста своего экспорта. Вы опасаетесь, что в ближайшие месяцы стоимость доллара США повысится, что сделает ваши товары более дорогими для зарубежных потребителей и снизит спрос. Но прежде чем затормозить расширение завода, вы решаете позвонить знакомой, исполнительному директору аналогичной компании, которая недавно законсервировала новый завод, чтобы проверить ее доводы.Она представляет убедительные аргументы в пользу того, что другие валюты вот-вот существенно ослабнут по отношению к доллару. Что вы делаете?

Вам лучше не позволять этому разговору быть решающим, потому что вы, вероятно, просто стали жертвой предвзятости подтверждающих доказательств. Это предубеждение заставляет нас искать информацию, которая поддерживает наш инстинкт или точку зрения, избегая информации, которая им противоречит. В конце концов, чего вы ожидали от вашего знакомого, кроме сильного аргумента в пользу ее собственного решения? Предвзятость подтверждающих доказательств влияет не только на то, куда мы идем для сбора доказательств, но и на то, как мы интерпретируем доказательства, которые мы действительно получаем, заставляя нас придавать слишком большое значение подтверждающей информации и слишком мало — противоречивой информации.

В одном психологическом исследовании этого явления две группы — одна против и одна за смертную казнь — прочитали по два отчета о тщательно проведенных исследованиях эффективности смертной казни как средства сдерживания преступности. В одном отчете был сделан вывод о том, что смертная казнь была эффективной; другой пришел к выводу, что это не так. Несмотря на то, что они получили убедительную научную информацию, подтверждающую контраргументы, члены обеих групп стали еще более убежденными в обоснованности своей собственной позиции после прочтения обоих отчетов.Они автоматически приняли подтверждающую информацию и отклонили противоречивую.

Здесь действуют две фундаментальные психологические силы. Первая — это наша склонность подсознательно решать, что мы хотим делать, прежде чем выясним, почему мы хотим это сделать. Во-вторых, наша склонность больше заниматься тем, что нам нравится, чем тем, что нам не нравится, — эта тенденция хорошо известна даже у младенцев. Естественно, что нас привлекает информация, которая поддерживает наши подсознательные склонности.

Что вы можете с этим поделать?

Дело не в том, что вам не следует делать выбор, который вас подсознательно тянет. Просто вы хотите быть уверены, что это разумный выбор. Вы должны проверить это. Вот как:

• Всегда проверяйте, одинаково ли вы исследуете все доказательства. Избегайте тенденции безоговорочно принимать подтверждающие доказательства.

• Попросите кого-нибудь, кого вы уважаете, сыграть адвоката дьявола, чтобы выступить против решения, которое вы обдумываете.А еще лучше самим строить контраргументы. Какая самая веская причина сделать что-то еще? Вторая по силе причина? Третий? Рассмотрите позицию непредвзято.

• Будьте честны с собой о своих мотивах. Вы действительно собираете информацию, чтобы сделать правильный выбор, или вы просто ищете доказательства, подтверждающие то, что, по вашему мнению, вы хотите делать?

• Обращаясь за советом к другим, не задавайте наводящих вопросов, требующих подтверждения. И если вы обнаружите, что советник всегда поддерживает вашу точку зрения, найдите нового советника. Не окружайте себя дружками.

Ловушка кадрирования

Первый шаг в принятии решения — сформулировать вопрос. Это также один из самых опасных шагов. То, как сформулирована проблема, может серьезно повлиять на ваш выбор. Например, в случае автомобильного страхования разница в размере 200 миллионов долларов составила фрейм. Чтобы снизить расходы на страхование, два соседних штата, Нью-Джерси и Пенсильвания, внесли аналогичные изменения в свои законы.Каждый штат предоставил водителям новую возможность: приняв ограниченное право на подачу иска, они могли снизить свои страховые взносы. Но оба штата сформулировали свой выбор по-разному: в Нью-Джерси вы автоматически получаете ограниченное право подавать в суд, если вы не указали иное; в Пенсильвании вы имеете полное право подать иск, если вы не указали иное. Различные рамки устанавливали разные статус-кво, и, что неудивительно, большинство потребителей по умолчанию придерживались статус-кво. В результате в Нью-Джерси около 80% водителей выбрали ограниченное право на подачу иска, а в Пенсильвании только 25%.Из-за того, как был сделан выбор, Пенсильвании не удалось получить около 200 миллионов долларов ожидаемой экономии на страховании и судебных разбирательствах.

Ловушка создания рамок может принимать разные формы, и, как показывает пример со страховкой, она часто тесно связана с другими психологическими ловушками. Фрейм может установить статус-кво или ввести якорь. Это может выявить необратимые затраты или привести вас к подтверждению доказательств. Исследователи принятия решений задокументировали два типа фреймов, которые с определенной частотой искажают процесс принятия решений:

Фреймы как прибыль против убытков.

В исследовании, построенном по образцу классического эксперимента исследователей принятия решений Дэниела Канемана и Амоса Тверски, один из нас поставил перед группой страховых профессионалов следующую проблему:

Вы — оценщик морского имущества, которому поручено минимизировать потери груза на трех застрахованных баржах, затонувших вчера у побережья Аляски. Каждая баржа вмещает груза на сумму 200 000 долларов, который будет утерян, если не будет восстановлен в течение 72 часов. Владелец местной морской спасательной компании предлагает вам два варианта, каждый из которых будет стоить одинаково:

План A: Этот план сэкономит груз одной из трех барж стоимостью 200 000 долларов.

План B: Этот план имеет вероятность одной трети сэкономить груз на всех трех баржах стоимостью 600 000 долларов, но с вероятностью две трети не сэкономить ничего.

Какой тарифный план вы бы выбрали?

Если вы похожи на 71% респондентов в исследовании, вы выбрали «менее рискованный» план А, который наверняка сэкономит одну баржу. Однако другой группе в исследовании было предложено выбрать между альтернативами C и D:

План C: Этот план приведет к потере двух из трех грузов на сумму 400 000 долларов.

План D: Этот план с вероятностью две трети приведет к потере всех трех грузов и всех 600 000 долларов, но с вероятностью одной трети не потеряет груза.

Столкнувшись с этим выбором, 80% респондентов предпочли план D.

Пары альтернатив, конечно, точно эквивалентны — план A такой же, как план C, и план B такой же, как и план D — они просто были сформулированы по-разному. Поразительно разные ответы показывают, что люди не склонны к риску, когда проблема ставится с точки зрения прибыли (спасенные баржи), но ищут риск, когда проблема ставится с точки зрения избежания потерь (потеря барж).Более того, они склонны принимать рамки в том виде, в каком они им представлены, вместо того, чтобы переформулировать проблему по-своему.

Обрамление с разными опорными точками.

Одна и та же проблема может вызывать очень разные ответы, когда кадры используют разные контрольные точки. Допустим, у вас есть 2000 долларов на текущем счете, и вам задают следующий вопрос:

Вы бы согласились с шансом пятьдесят на пятьдесят проиграть 300 долларов или выиграть 500 долларов?

Вы бы приняли этот шанс? Что, если бы вам задали этот вопрос:

Вы бы предпочли оставить баланс текущего счета на уровне 2000 долларов или согласиться с вероятностью пятьдесят на пятьдесят, если на вашем счете будет либо 1700 долларов, либо 2500 долларов?

И снова два вопроса создают одну и ту же проблему. Хотя с рациональной точки зрения ваши ответы на оба вопроса должны быть одинаковыми, исследования показали, что многие люди отказались бы от вероятности 50/50 в первом вопросе, но приняли бы ее во втором. Их разные реакции являются результатом разных ориентиров, представленных на двух кадрах. Первая рамка с нулевой точкой отсчета подчеркивает возрастающие прибыли и убытки, и мысль о проигрыше вызывает консервативную реакцию в умах многих людей. Вторая рамка с контрольной точкой в ​​2000 долларов позволяет увидеть ситуацию в перспективе, подчеркнув реальное финансовое воздействие решения.

Что вы можете с этим поделать?

Плохо сформулированная проблема может подорвать даже самое продуманное решение. Но любое неблагоприятное воздействие кадрирования можно ограничить, приняв следующие меры предосторожности:

• Не принимать автоматически исходный фрейм, независимо от того, был ли он сформулирован вами или кем-то другим. Всегда пытайтесь по-разному переосмыслить проблему. Ищите искажения, вызванные рамками.

• Попробуйте ставить проблемы нейтральным, избыточным способом, который сочетает в себе прибыли и убытки или принимает различные ориентиры.Например:

• На протяжении всего процесса принятия решения тщательно обдумывайте формулировку проблемы. В определенные моменты процесса, особенно ближе к концу, спрашивайте себя, как ваше мышление может измениться, если изменится структура.

• Когда другие рекомендуют решения, изучите, как они сформулировали проблему. Бросьте вызов им с разными фреймами.

Оценка и прогнозирование ловушек

Большинство из нас умеют оценивать время, расстояние, вес и объем.Это потому, что мы постоянно делаем суждения об этих переменных и быстро получаем отзывы о точности этих суждений. Благодаря ежедневной практике наш разум становится точно откалиброванным.

Однако делать оценки или прогнозы относительно неопределенных событий — это другое дело. Хотя менеджеры постоянно делают такие оценки и прогнозы, они редко получают четкую обратную связь об их точности. Если вы судите, например, что вероятность того, что цена на нефть упадет до менее 15 долларов за баррель через год, составляет около 40%, а цена действительно упадет до этого уровня, вы не сможете сказать, правы вы или нет. о вероятности, которую вы оценили.Единственный способ измерить вашу точность — это отслеживать множество подобных суждений, чтобы увидеть, действительно ли события, которые, по вашему мнению, имели 40% -ную вероятность, действительно происходили в 40% случаев. Для этого потребуется большой объем данных, тщательно отслеживаемых в течение длительного периода времени. У синоптиков и букмекеров есть возможности и стимулы для ведения таких записей, а у остальных — нет. В результате наш разум никогда не становится откалиброванным для того, чтобы делать оценки в условиях неопределенности.

Все ловушки, которые мы обсуждали до сих пор, могут повлиять на то, как мы принимаем решения, когда сталкиваемся с неопределенностью. Но есть еще один набор ловушек, которые могут иметь особенно искажающий эффект в неопределенных ситуациях, потому что они затуманивают нашу способность оценивать вероятности. Давайте посмотрим на три наиболее распространенные ловушки неопределенности:

Ловушка самоуверенности.

Несмотря на то, что большинство из нас не очень хорошо умеет делать оценки или прогнозы, мы, как правило, слишком уверены в своей точности.Это может привести к ошибкам в суждениях и, в свою очередь, к неправильным решениям. В одной серии тестов людей попросили спрогнозировать стоимость закрытия на следующей неделе для промышленного индекса Доу-Джонса. Затем для учета неопределенности их попросили оценить диапазон, в который, вероятно, попадет цена закрытия. При выборе верхнего числа диапазона их попросили выбрать высокую оценку, которая, по их мнению, имела только 1% шанс быть превышенным значением закрытия. Аналогичным образом, для нижнего предела им было сказано выбрать нижнюю оценку, для которой, по их мнению, вероятность того, что цена закрытия упадет ниже нее, составляет всего 1%. Если бы они хорошо оценивали точность своих прогнозов, можно было бы ожидать, что участники ошибались только в 2% случаев. Но сотни тестов показали, что фактические средние значения Dow Jones выходили за пределы прогнозных диапазонов в 20–30% случаев. Чрезмерно уверенные в точности своих прогнозов, большинство людей устанавливают слишком узкий диапазон возможностей.

Несмотря на то, что большинство из нас не очень хорошо умеет делать оценки, мы, как правило, слишком уверены в своей точности, что может привести к неправильным решениям.

Подумайте о последствиях для бизнес-решений, когда основные инициативы и инвестиции часто зависят от диапазона оценок. Если менеджеры недооценивают верхний предел или переоценивают нижний предел важной переменной, они могут упустить привлекательные возможности или подвергнуть себя гораздо большему риску, чем они думают. Много денег было потрачено впустую на злополучные проекты по разработке продукта, потому что менеджеры неточно учли возможность провала рынка.

Ловушка благоразумия.

Другая ловушка для синоптиков проявляется в чрезмерной осторожности или осторожности. Столкнувшись с решениями, требующими высоких ставок, мы склонны корректировать наши оценки или прогнозы «на всякий случай». Например, много лет назад один из крупнейших автопроизводителей США решал, сколько автомобилей новой модели производить в преддверии самого загруженного сезона продаж. Отдел рыночного планирования, ответственный за принятие решения, попросил другие отделы предоставить прогнозы ключевых переменных, таких как ожидаемые продажи, товарные запасы дилеров, действия конкурентов и затраты.Зная цель оценок, каждый отдел изменил свой прогноз в пользу производства большего количества автомобилей — «на всякий случай». Но маркетологи приняли цифры за чистую монету, а затем внесли свои коррективы «на всякий случай». Неудивительно, что количество произведенных автомобилей намного превысило спрос, и компании потребовалось шесть месяцев, чтобы распродать излишки, прибегая в конце концов к рекламным ценам.

Политики зашли так далеко, что систематизировали чрезмерную осторожность в официальных процедурах принятия решений.Ярким примером является методология «анализа наихудшего случая», которая когда-то была популярна при проектировании систем оружия и до сих пор используется в определенных инженерных и нормативных условиях. Используя этот подход, инженеры разработали оружие, способное работать при наихудшем стечении обстоятельств, даже несмотря на то, что вероятность того, что эти обстоятельства действительно осуществятся, была бесконечно мала. Анализ наихудшего случая привел к огромным расходам без практической пользы (на самом деле, он часто имел неприятные последствия, вызывая гонку вооружений), доказывая, что излишняя осмотрительность иногда может быть столь же опасной, как и слишком маленькая.

Ловушка возможности отзыва.

Даже если мы не проявляем ни чрезмерной уверенности, ни чрезмерной осмотрительности, мы все равно можем попасть в ловушку, делая оценки или прогнозы. Поскольку мы часто строим наши предсказания о будущих событиях на нашей памяти о прошлых событиях, на нас могут чрезмерно влиять драматические события — те, которые оставляют сильное впечатление в нашей памяти. Мы все, например, преувеличиваем вероятность редких, но катастрофических событий, таких как авиакатастрофы, потому что они привлекают непропорционально большое внимание средств массовой информации.Драматическое или травмирующее событие в вашей собственной жизни также может исказить ваше мышление. Вы приписываете более высокую вероятность дорожно-транспортному происшествию, если вы проезжаете одну по дороге на работу, и повышаете шанс когда-нибудь самому умереть от рака, если от этой болезни умер близкий друг.

Драматическое или травмирующее событие в вашей собственной жизни также может исказить ваше мышление.

Фактически, все, что искажает вашу способность вспоминать события сбалансированным образом, исказит ваши оценки вероятности.В одном эксперименте списки известных мужчин и женщин зачитывались разным группам людей. Без ведома испытуемых, в каждом списке было равное количество мужчин и женщин, но в некоторых списках мужчины были более известными, чем женщины, а в других — женщины. После этого участников попросили оценить процентное соотношение мужчин и женщин в каждом списке. Те, кто слышал список с более известными мужчинами, думали, что в списке больше мужчин, а те, кто слышал список с более известными женщинами, думали, что женщин больше.

Корпоративные юристы часто попадают в ловушку отзываемости при защите исков об ответственности. Их решения о том, удовлетворять ли иск или подавать его в суд, обычно зависят от их оценок возможных результатов судебного разбирательства. Поскольку средства массовой информации склонны агрессивно рекламировать компенсацию за крупный ущерб (игнорируя при этом другие, гораздо более распространенные результаты судебных разбирательств), юристы могут переоценить вероятность получения крупной компенсации для истца. В результате они предлагают более крупные выплаты, чем это действительно оправдано.

Что вы можете с этим поделать?

Лучший способ избежать ловушек оценки и прогнозирования — это очень дисциплинированно подходить к прогнозированию и оценке вероятностей. Для каждой из трех ловушек можно принять некоторые дополнительные меры предосторожности:

• Чтобы уменьшить влияние чрезмерной самоуверенности при проведении оценок, всегда начинайте с рассмотрения крайних значений, нижнего и верхнего пределов возможного диапазона значений. Это поможет вам избежать привязки к первоначальной оценке.Затем подвергните сомнению свои оценки крайностей. Попытайтесь представить обстоятельства, при которых фактическая цифра будет ниже вашего минимума или выше вашего максимума, и соответствующим образом скорректируйте свой диапазон. Аналогичным образом оспорите оценки своих подчиненных и советников. Они также склонны к самоуверенности.

• Чтобы избежать ловушки благоразумия, всегда честно излагайте свои оценки и объясняйте всем, кто будет их использовать, что они не корректировались. Подчеркните необходимость честного отношения к любому, кто будет предоставлять вам оценки.Проверьте оценки в разумном диапазоне, чтобы оценить их влияние. Еще раз взгляните на более чувствительные оценки.

• Чтобы свести к минимуму искажения, вызванные различиями в возможности отзыва, внимательно изучите все свои предположения, чтобы убедиться, что на них не оказывает чрезмерного влияния ваша память. По возможности получайте актуальную статистику. Старайтесь не руководствоваться впечатлениями.

Предупрежден — значит вооружен

Когда дело доходит до бизнес-решений, редко бывает простая задача.Наш мозг всегда работает, иногда, к сожалению, не так, как помогает нам, а мешает нам. На каждом этапе процесса принятия решений неправильные представления, предубеждения и другие уловки ума могут повлиять на наш выбор. Сложные и важные решения наиболее подвержены искажениям, потому что они, как правило, включают наибольшее количество предположений, наибольшее количество оценок и наибольшее количество мнений от большинства людей. Чем выше ставки, тем выше риск попасть в психологическую ловушку.

Все рассмотренные нами ловушки могут работать изолированно. Но, что еще более опасно, они могут работать согласованно, усиливая друг друга. Драматическое первое впечатление может закрепить наше мышление, а затем мы можем выборочно искать подтверждающие доказательства, чтобы оправдать нашу первоначальную склонность. Мы принимаем поспешное решение, и это решение устанавливает новый статус-кво. По мере того как наши невозвратные затраты растут, мы оказываемся в ловушке, не имея возможности найти подходящее время для поиска нового и, возможно, лучшего пути. Психологические ошибки каскадом усложняются, и сделать правильный выбор становится все труднее.

Как мы уже говорили в самом начале, лучшая защита от всех психологических ловушек — по отдельности или в сочетании — — это осознанность. Предупрежден — значит вооружен. Даже если вы не можете искоренить искажения, укоренившиеся в том, как работает ваш разум, вы можете встроить в процесс принятия решений тесты и дисциплины, которые могут выявить ошибки в мышлении, прежде чем они станут ошибками в суждениях. А принятие мер, направленных на понимание психологических ловушек и их избежание, может иметь дополнительное преимущество в виде повышения вашей уверенности в том выборе, который вы делаете.

Определение производственных процессов в больших объемах | Малый бизнес

Автор Chron Contributor Обновлено 9 февраля 2021 г.

Каждый бизнес, продающий физические продукты, полагается на ту или иную форму производства для создания продуктов, которые они продают. На малых предприятиях владельцы могут создавать физические продукты вручную или нанимать работников для изготовления нестандартных продуктов на заказ, в то время как крупные предприятия часто имеют крупномасштабные производственные операции, которые могут выпускать сотни или тысячи единиц товаров в день.Процессы массового производства — это производственная деятельность, используемая для производства большого количества товаров.

Что такое крупносерийное производство?

Производство в больших объемах — это то же самое, что и массовое производство: изготовление большого количества товаров в короткие периоды времени. Товары, которые производятся в больших объемах, часто практически не отличаются друг от друга. Например, производитель автозапчастей может создать тысячи единиц одной и той же детали для отправки на автомобильные заводы. Процессы массового производства — это типы процессов, которые производители используют для массового производства товаров.

Примеры процессов массового производства

Производители используют множество различных процессов для достижения высокого уровня выпуска. Использование машин для автоматизации определенных производственных задач является обычным процессом массового производства.

Сборочные линии — это еще один крупносерийный производственный процесс, в котором товары собираются по частям людьми, машинами или их комбинацией. По словам Сейджа, каждый рабочий или машина в сборке выполняет определенную задачу, а затем передает единицу другому рабочему или машине, пока не будут выполнены все задачи, необходимые для создания конечного продукта.На заводах часто работают машинисты, которые производят металлические инструменты, которые используют машины и рабочие на сборочных линиях.

Преимущества крупносерийного производства

Процессы массового производства позволяют производителям производить товары быстрее, что может привести к увеличению продаж. Кроме того, массовое производство может снизить общую стоимость производства на единицу продукции. Например, рабочий может производить только 10 единиц определенного товара в день, работая в одиночку, но, специализируясь на конкретной задаче и работая на сборочной линии, пять рабочих вместе могут производить 100 единиц товара в день.В этом случае затраты производителя на производство единицы продукции сокращаются вдвое.

Недостатки крупносерийного производства

Несмотря на свои преимущества, массовое производство имеет несколько потенциальных недостатков. Массовое производство может иметь высокие начальные затраты из-за нехватки места и необходимости в инфраструктуре и оборудовании. Массовое производство также может ограничивать возможности производителей изготавливать продукты на заказ, отвечающие конкретным желаниям клиентов. Кроме того, крупносерийные продукты иногда считаются низкокачественными или универсальными.Согласно Medical Design & Outsourcing, успех перехода на крупносерийное производство во многом зависит от стратегических подходов к процессам и команде.

Обращение с радиоактивными отходами | Удаление ядерных отходов

(Обновлено в феврале 2020 г.)

• Ядерная энергия — единственная крупномасштабная технология производства энергии, которая берет на себя полную ответственность за все свои отходы и полностью затрачивает их на продукт.
• Количество отходов, производимых ядерной энергетикой, очень мало по сравнению с другими технологиями производства тепловой электроэнергии.
• Отработанное ядерное топливо можно рассматривать как ресурс или просто как отходы.
• Ядерные отходы не являются особенно опасными или сложными в обращении по сравнению с другими токсичными промышленными отходами.
• Безопасные методы окончательного захоронения высокоактивных радиоактивных отходов технически проверены; международный консенсус заключается в том, что геологическое захоронение является лучшим вариантом.

Как и во всех других отраслях, при производстве электроэнергии образуются отходы.Какое бы топливо ни использовалось, с отходами, образующимися при производстве электроэнергии, необходимо обращаться таким образом, чтобы защитить здоровье человека и минимизировать воздействие на окружающую среду.

Для радиоактивных отходов это означает их изоляцию или разбавление таким образом, чтобы скорость или концентрация любых радионуклидов, возвращаемых в биосферу, была безвредной. Для достижения этой цели практически все радиоактивные отходы содержатся и обрабатываются, а некоторые явно нуждаются в глубоком и постоянном захоронении. От производства ядерной энергии, в отличие от всех других форм производства тепловой электроэнергии, все отходы регулируются — ни один из них не может вызывать загрязнение.

Атомная энергетика характеризуется очень большим количеством энергии, производимой из очень небольшого количества топлива, и количество отходов, образующихся в ходе этого процесса, также относительно невелико. Однако большая часть образующихся отходов радиоактивна, и поэтому с ними необходимо осторожно обращаться как с опасными материалами. На всех этапах ядерного топливного цикла образуются некоторые радиоактивные отходы, и стоимость обращения с ними и их утилизации является частью затрат на электроэнергию (, то есть , они усваиваются и оплачиваются потребителями электроэнергии).

Необходимо безопасно обращаться со всеми токсичными отходами, а не только с радиоактивными отходами, а в странах с ядерной энергетикой радиоактивные отходы составляют очень небольшую долю от общего количества образующихся промышленных опасных отходов.

Радиоактивные отходы не уникальны для ядерного топливного цикла. Радиоактивные материалы широко используются в медицине, сельском хозяйстве, исследованиях, производстве, неразрушающем контроле и разведке полезных ископаемых. Однако, в отличие от других опасных промышленных материалов, уровень опасности всех радиоактивных отходов — их радиоактивность — со временем снижается.

Виды радиоактивных отходов

Радиоактивные отходы включают любые материалы, которые либо являются радиоактивными по своей природе, либо были загрязнены радиоактивностью и которые считаются не имеющими дальнейшего использования. Политика правительства определяет, будут ли определенные материалы, такие как отработанное ядерное топливо и плутоний, относиться к категории отходов.

Каждый радионуклид имеет период полураспада — время, необходимое для распада половины его атомов и, таким образом, потери половины своей радиоактивности. Радионуклиды с большим периодом полураспада, как правило, являются альфа- и бета-излучателями, что упрощает обращение с ними, в то время как радионуклиды с коротким периодом полураспада, как правило, излучают более проникающие гамма-лучи.В конце концов все радиоактивные отходы распадаются на нерадиоактивные элементы. Чем радиоактивнее изотоп, тем быстрее он распадается. Радиоактивные отходы обычно классифицируются как низкоактивные (НАО), среднеактивные (САО) или высокоактивные (ВАО) в зависимости, прежде всего, от уровня их радиоактивности.

Малоактивные отходы

Низкоактивные отходы (НАО) имеют радиоактивное содержание, не превышающее четырех гигабеккерелей на тонну (ГБк / т) альфа-активности или 12 ГБк / т бета-гамма-активности. НАО не требуют защиты при обращении и транспортировке и подходят для захоронения на приповерхностных объектах.

НАО образуются в больницах и промышленности, а также в ядерном топливном цикле. Он состоит из бумаги, тряпок, инструментов, одежды, фильтров, и т.д. , которые содержат небольшие количества, в основном, короткоживущей радиоактивности. Для уменьшения объема НАО перед захоронением часто уплотняют или сжигают. НАО составляют около 90% объема, но только 1% радиоактивности всех радиоактивных отходов.

Среднеактивные отходы

Промежуточные отходы (САО) более радиоактивны, чем НАО, но выделяемого ими тепла (<2 кВт / м ³ ) недостаточно, чтобы его можно было учесть при проектировании или выборе хранилищ и хранилищ.Из-за более высокого уровня радиоактивности СЗО требует некоторой защиты.

ILW обычно включает смолы, химические шламы и металлическую оболочку твэлов, а также загрязненные материалы, полученные при снятии реактора с эксплуатации. Более мелкие предметы и любые нетвердые частицы могут быть затвердевшими в бетоне или битуме для утилизации. Он составляет около 7% от объема и имеет 4% радиоактивности всех радиоактивных отходов.

Высокоактивные отходы

Высокоактивные отходы (ВАО) достаточно радиоактивны, чтобы их тепло распада (> 2 кВт / м ³ ) могло значительно повысить их температуру и температуру окружающей среды.В результате ВАО требуют охлаждения и защиты.

ВАО образуются в результате «сжигания» уранового топлива в ядерном реакторе. ВАО содержат продукты деления и трансурановые элементы, образующиеся в активной зоне реактора. На долю ВАО приходится всего 3% от объема, но 95% от общей радиоактивности образующихся отходов. Существует два различных вида ВАО:

• Отработанное топливо, признанное отходами.
• Отделенные отходы от переработки отработанного топлива.

ВАО содержат как долгоживущие, так и короткоживущие компоненты, в зависимости от того, сколько времени потребуется, чтобы радиоактивность определенных радионуклидов снизилась до уровней, которые считаются неопасными для людей и окружающей среды. Если в целом короткоживущие продукты деления можно отделить от долгоживущих актинидов, это различие становится важным при обращении с ВАО и их захоронении.

ВАО находятся в центре внимания ядерной энергетики, и с ними обращаются соответственно.

Очень низкоактивные отходы

Исключенные отходы и очень низкоактивные отходы (ОНАО) содержат радиоактивные материалы на уровне, который не считается вредным для людей или окружающей среды. Он состоит в основном из разрушенного материала (такого как бетон, гипс, кирпич, металл, клапаны, трубопроводы, и т. Д.).№ ), образовавшихся при восстановительных или демонтажных работах на промышленных объектах атомной энергетики. Другие отрасли, такие как пищевая, химическая, сталелитейная, и т. Д. , также производят ОНАО в результате концентрации естественной радиоактивности, присутствующей в определенных минералах, используемых в их производственных процессах (см. Также информационную страницу о естественных радиоактивных материалах) . Таким образом, отходы утилизируются вместе с бытовыми отходами, хотя такие страны, как Франция, в настоящее время разрабатывают специально спроектированные установки для захоронения ОНАО.

Где и когда образуются отходы?

(См. Также информационную страницу «Ядерный топливный цикл».)

Радиоактивные отходы образуются на всех стадиях ядерного топливного цикла — процесса производства электроэнергии из ядерных материалов. Топливный цикл включает в себя добычу и переработку урановой руды, ее переработку и производство в ядерное топливо, ее использование в реакторе, ее переработку (если она проводится), переработку отработанного топлива, взятого из реактора, и, наконец, утилизацию отработанного топлива. напрасно тратить.Хотя отходы образуются при добыче и переработке топлива и производстве топлива, большая часть (с точки зрения радиоактивности) образуется в результате фактического «сжигания» урана для производства электроэнергии. При переработке использованного топлива количество отходов существенно уменьшается.

От горнодобывающей промышленности до изготовления топлива

При традиционной добыче урана образуются мелкие песчаные хвосты, которые содержат практически все естественные радиоактивные элементы, обнаруженные в урановой руде. Хвосты собираются в спроектированные плотины и, наконец, покрываются слоем глины и породы, чтобы предотвратить утечку газа радона и обеспечить долгосрочную стабильность.В краткосрочной перспективе отходы часто покрываются водой. Через несколько месяцев в хвостах содержится около 75% радиоактивности исходной руды. Строго говоря, они не относятся к радиоактивным отходам.

Концентрат оксида урана, добываемый в горнодобывающей промышленности, по сути «желтый кек» (U ₃ O ₈ ), не является значительно радиоактивным — едва ли в большей степени, чем гранит, используемый в зданиях. Он очищается, а затем превращается в газообразный гексафторид урана (UF ₆ ).Как газ, он подвергается обогащению для увеличения содержания U-235 с 0,7% до примерно 3,5%. Затем он превращается в твердый оксид керамики (UO ₂ ) для сборки в качестве тепловыделяющих элементов.

Основным побочным продуктом обогащения является обедненный уран (DU), главным образом изотоп U-238, который хранится либо как UF ₆ , либо как U ₃ O ₈ . Некоторый DU используется там, где его чрезвычайно высокая плотность делает его ценным, например, для килей яхт и военных снарядов.Он также используется (с регенерированным плутонием) для производства смешанного оксидного (МОКС) топлива и для разбавления высокообогащенного урана из демонтированного оружия, который затем может быть использован в качестве реакторного топлива (см. Страницы об уране и обедненном уране и военных боеголовках в качестве источника). ядерного топлива).

Производство электроэнергии

Что касается радиоактивности, то основным источником радиоактивности, возникающим в результате использования ядерных реакторов для выработки электроэнергии, являются материалы, классифицируемые как ВАО. Высокорадиоактивные продукты деления и трансурановые элементы производятся из урана и плутония во время работы реактора и содержатся в отработанном топливе.Если страны приняли замкнутый цикл и перерабатывают отработанное топливо, продукты деления и второстепенные актиниды отделяются от урана и плутония и рассматриваются как ВАО (см. Ниже). В странах, где отработанное топливо не перерабатывается, само отработанное топливо считается отходами и поэтому классифицируется как ВАО.

НАО и САО образуются в результате общих операций, таких как очистка систем охлаждения реактора и бассейнов хранения топлива, а также дезактивация оборудования, фильтров и металлических компонентов, ставших радиоактивными в результате их использования на территории или поблизости от нее. реактор.

Переработка отработанного топлива

Любое отработанное топливо по-прежнему будет содержать часть исходного U-235, а также различные изотопы плутония, которые образовались внутри активной зоны реактора, и U-238. В общей сложности они составляют около 96% исходного урана и более половины исходного содержания энергии (без учета U-238). Отработанное ядерное топливо уже давно перерабатывается с целью извлечения делящихся материалов для вторичной переработки и уменьшения объема ВАО (см. Также информационную страницу по переработке отработанного ядерного топлива).Некоторые европейские страны, а также Россия, Китай и Япония проводят политику переработки использованного ядерного топлива.

Переработка позволяет извлекать значительное количество плутония из отработанного топлива, которое затем смешивается с обедненным оксидом урана на заводе по производству МОКС-топлива для получения свежего топлива. Этот процесс позволяет извлекать на 25-30% больше энергии из исходной урановой руды и значительно снижает объем ВАО (примерно на 85%). По оценкам МАГАТЭ, из 370 000 метрических тонн тяжелого металла (MTHM), произведенного с момента появления гражданской ядерной энергетики, 120 000 MTHM было переработано. ¹ Кроме того, оставшиеся ВАО значительно менее радиоактивны — они разлагаются до того же уровня, что и исходная руда, в течение 9000 лет (против 300000 лет). (См. Также информационные страницы о смешанном оксидном топливе и переработке отработанного ядерного топлива.)

Коммерческие заводы по переработке в настоящее время работают во Франции, Великобритании и России. Другой вводится в эксплуатацию в Японии, и Китай тоже планирует построить. Франция берет на себя переработку для энергокомпаний в других странах, и много японского топлива было переработано там, причем как отходы, так и рециклированный плутоний в МОКС-топливе возвращались в Японию.(См. Также информационные страницы о японских отходах и поставках МОКС-топлива из Европы.)

Основным историческим и современным процессом является гидрометаллургический процесс Purex. Основные перспективные из них — электрометаллургические, часто называемые пиропроцессингом, поскольку они бывают горячими. С его помощью все анионы актинидов (особенно уран и плутоний) восстанавливаются вместе. Пока они еще не работают, эти технологии приведут к образованию отходов, которым требуется всего 300 лет, чтобы достичь того же уровня радиоактивности, что и первоначально добытая руда.

Пруд для хранения отработанного топлива на заводе по термической переработке оксидов (Thorp) на британской площадке в Селлафилде (Sellafield Ltd).

Вывод из эксплуатации АЭС

(См. Также информационные страницы по выводу из эксплуатации ядерных установок.)

В случае ядерных реакторов около 99% радиоактивности связано с топливом. Помимо любого поверхностного загрязнения растений, оставшаяся радиоактивность происходит от «продуктов активации», таких как стальные детали, которые долгое время подвергались нейтронному облучению.Их атомы превращаются в разные изотопы, такие как железо-55, кобальт-60, никель-63 и углерод-14. Первые два являются высокорадиоактивными, излучающими гамма-лучи, но с соответственно короткими периодами полураспада, так что через 50 лет после окончательного останова их опасность значительно уменьшается. Некоторое количество цезия-137 также может быть найдено в отходах вывода из эксплуатации.

Некоторые отходы от вывода из эксплуатации могут быть переработаны, но для использования за пределами промышленности применяются очень низкие уровни очистки, поэтому большая часть их захороняется, а часть перерабатывается в промышленности.

Старые отходы

В дополнение к обычным отходам от нынешнего производства ядерной энергии существуют другие радиоактивные отходы, называемые «унаследованными отходами». Эти отходы существуют в нескольких странах, которые были пионерами ядерной энергетики, и особенно в которых энергетические программы были разработаны на основе военных программ. Иногда она является объемной и сложной в управлении, и возникла в ходе того, что эти страны достигли положения, в котором ядерная технология является коммерческим предложением для производства электроэнергии.Он представляет собой обязательство, которое не покрывается действующими механизмами финансирования. В Великобритании около 164 млрд фунтов стерлингов (без учета скидки), по оценкам, будет задействовано в устранении этих отходов — в основном от Магнокса и некоторых ранних разработок AGR — и около 30% от общей суммы приходится на военные программы. В США, России и Франции обязательства также значительны.

Отходы неядерной энергетики

В последние годы как в сообществах, занимающихся радиологической защитой, так и в сфере обращения с радиоактивными отходами, повышенное внимание уделялось тому, как эффективно управлять ядерными отходами, не связанными с энергетикой.Все страны, в том числе те, у которых нет атомных электростанций, должны управлять радиоактивными отходами, образующимися в результате деятельности, не связанной с производством ядерной энергии, включая: национальные лаборатории и исследовательскую деятельность университетов; использованные и утерянные промышленные датчики и источники радиографии; и деятельность по ядерной медицине в больницах. Хотя большая часть этих отходов не является долгоживущей, разнообразие источников затрудняет общую оценку физических или радиологических характеристик. Относительно зависящий от источника характер отходов ставит вопросы и проблемы для управления ими на национальном уровне.

Лечение и кондиционирование

(См. Также информационный документ по обработке и кондиционированию ядерных отходов)

Обработка включает операции, направленные на изменение характеристик потоков отходов с целью повышения безопасности или экономии. Методы обработки могут включать уплотнение для уменьшения объема, фильтрацию или ионный обмен для удаления содержания радионуклидов или осаждение для изменения состава.

Кондиционирование используется для преобразования отходов в форму, пригодную для безопасного обращения, транспортировки, хранения и утилизации. Этот этап обычно включает иммобилизацию отходов в контейнерах. Жидкие НАО и САО обычно затвердевают в цементе, тогда как ВАО кальцинируются / сушатся, а затем остекловываются в стеклянной матрице. Иммобилизованные отходы будут помещены в контейнер, соответствующий его характеристикам.

Хранение и утилизация

(См. Также информационный документ по хранению и захоронению радиоактивных отходов.)

Хранение отходов может происходить на любом этапе процесса управления. Хранение включает в себя поддержание отходов таким образом, чтобы их можно было извлечь, при обеспечении их изоляции от внешней среды. Отходы могут храниться для облегчения следующего этапа обращения (например, позволяя их естественной радиоактивности распасться). Хранилища обычно находятся на территории электростанции, но могут также быть отделены от объекта, на котором она была произведена.

Удаление отходов происходит, когда их дальнейшее использование в обозримом будущем невозможно, а в случае ВАО, когда уровень радиоактивности снизился до относительно низкого уровня примерно через 40-50 лет.

НАО и короткоживущие САО

Большинство НАО и короткоживущих САО обычно отправляется на захоронение сразу после упаковки. Это означает, что для большинства (> 90% по объему) всех типов отходов были разработаны подходящие средства удаления, которые внедряются во всем мире.

Пункты приповерхностного захоронения находятся в эксплуатации во многих странах, в том числе:

• Великобритания — Хранилище НАО в Дригге в Камбрии, управляемое UK Nuclear Waste Management (консорциум, возглавляемый Washington Group International с Studsvik UK, Serco и Areva) от имени Управления по снятию с эксплуатации ядерных объектов.
• Испания — Комплекс по захоронению НАО и САО в Эль-Кабриле, эксплуатируемый ENRESA.
• Франция — Центр де л’Обе и Морвилье, управляемый ANDRA.
• Швеция — SFR в Forsmark, управляемый SKB.
• Финляндия — Олкилуото и Ловииса, эксплуатируется TVO и Fortum.
• Россия — Озерск, Томск, Новоуральск, Сосновый Бор, эксплуатируется НО РАО.
• Южная Корея — Вольсон, оператор KORAD.
• Япония — Центр захоронения НАО в Роккашо-Мура, управляемый Japan Nuclear Fuel Limited.
• США — пять объектов по захоронению НАО: объект Texas Compact недалеко от границы с Нью-Мексико, обслуживаемый специалистами по контролю за отходами; Барнуэлл, Южная Каролина; Клайв, штат Юта; Ок-Ридж, Теннесси — все находятся под управлением Energy Solutions; и Ричленд, Вашингтон — управляется Американской экологической корпорацией.

Некоторые низкоактивные жидкие отходы перерабатывающих заводов сбрасываются в море. Сюда входят отличительные радионуклиды, в частности технеций-99 (иногда используемый в качестве индикатора в исследованиях окружающей среды), который можно обнаружить за много сотен километров. Однако такие выбросы регулируются и контролируются, и максимальная доза облучения, которую каждый получает от них, составляет небольшую долю от естественного радиационного фона.

Атомные электростанции и перерабатывающие заводы выбрасывают небольшие количества радиоактивных газов ( e.грамм. криптон-85 и ксенон-133) и следовые количества йода-131 в атмосферу. Однако криптон-85 и ксенон-133 химически инертны, все три газа имеют короткие периоды полураспада, а радиоактивность в выбросах уменьшается за счет задержки их высвобождения. Чистый эффект слишком мал, чтобы его можно было рассматривать при любом анализе жизненного цикла. Также производится небольшое количество трития, но регулирующие органы не считают его выброс значительным.

Долгоживущие САО и ВАО

Длительные сроки, в течение которых некоторые САО и ВАО, включая отработанное топливо, рассматриваемое как отходы, остаются радиоактивными, привели к всеобщему признанию концепции глубокого геологического захоронения.Были изучены многие другие варианты долгосрочного обращения с отходами, но сейчас в большинстве стран предпочтительным вариантом является глубокое захоронение в заминированном хранилище. Глубокое хранилище геологических отходов экспериментальной установки по изоляции отходов (WIPP) находится в эксплуатации в США для захоронения трансурановых отходов — долгоживущих САО из военных источников, загрязненных плутонием.

На сегодняшний день практической необходимости в окончательных хранилищах ВАО нет. Как указано выше, использованное топливо может быть переработано или утилизировано напрямую.В любом случае существует сильный технический стимул отложить окончательное захоронение ВАО примерно на 40-50 лет после удаления, после чего тепло и радиоактивность снизятся более чем на 99%. Промежуточное хранение использованного топлива в основном осуществляется в прудах, связанных с отдельными реакторами, или в общем бассейне на площадках с несколькими реакторами, или иногда на центральной площадке. В настоящее время на хранении находится около 250 000 тонн отработанного топлива. Более двух третей из них находится в водохранилищах, а доля сухих хранилищ растет. ¹

Примерный распад радиоактивности продуктов деления — одна тонна отработавшего топлива PWR.

Пруды-накопители на реакторах и на централизованных объектах, таких как CLAB в Швеции, имеют глубину 7-12 метров, чтобы обеспечить несколько метров воды над отработанным топливом (собираются в стеллажи, как правило, длиной около 4 метров, и стоят вертикально). Многочисленные стойки изготовлены из металла со встроенными поглотителями нейтронов. Циркулирующая вода защищает и охлаждает топливо.Эти бассейны представляют собой прочные конструкции из толстого железобетона со стальными облицовками. Пруды на реакторах часто предназначены для хранения всего отработанного топлива, произведенного в течение запланированного срока службы реактора.

Заполненные водой бассейны для хранения Центрального промежуточного хранилища отработавшего ядерного топлива (CLAB) в Швеции.

Некоторое топливо, которое охлаждалось в прудах не менее пяти лет, хранится в сухих контейнерах или хранилищах с циркуляцией воздуха внутри бетонной защиты.Одна из распространенных систем — это герметичные стальные контейнеры или многоцелевые контейнеры (MPC), каждая из которых вмещает до 40 топливных сборок с инертным газом. Контейнеры / ПДК также могут использоваться для транспортировки и возможной утилизации использованного топлива. Для хранения каждый заключен в вентилируемый складской модуль из бетона и стали. Обычно они стоят на поверхности, высотой около 6 м и охлаждаются конвекцией воздуха, или они могут быть ниже уровня земли с открытыми только верхушками. Модули прочные и обеспечивают полное экранирование.Каждая бочка имеет тепловую нагрузку до 45 кВт.

При переработке отработавшего реакторного топлива образующиеся жидкие ВАО должны затвердеть. ВАО также выделяют значительное количество тепла и требуют охлаждения. Он остеклован в боросиликатное (Pyrex) стекло, запечатан в тяжелые цилиндры из нержавеющей стали высотой около 1,3 метра и хранится для возможной утилизации глубоко под землей. Этот материал не имеет будущего использования и повсеместно классифицируется как отходы. Во Франции есть два коммерческих завода по остекловыванию ВАО, оставшихся от переработки топлива, а также активные заводы в Великобритании и Бельгии.Мощность этих западноевропейских заводов составляет 2500 канистр (1000 т) в год, а некоторые из них работают уже три десятилетия. К середине 2009 года на заводе по остекловыванию в Селлафилде, Великобритания, была произведена 5000-я канистра остеклованных ВАО, что составило 3000 м ³ щелока, уменьшенного до 750 м ³ стекла. В настоящее время завод заполняет около 400 канистр в год. ²

Австралийская система Synroc (синтетическая порода) представляет собой более сложный способ иммобилизации таких отходов, и этот процесс может в конечном итоге найти коммерческое применение для удаления бытовых отходов.(Для получения дополнительной информации см. Информационный документ о Synroc).

Если отработанное реакторное топливо не подвергается переработке, оно все равно будет содержать все высокорадиоактивные изотопы. Отработавшее топливо, не подвергшееся переработке, рассматривается как ВАО для прямого захоронения. Он тоже выделяет много тепла и требует охлаждения. Однако, поскольку он в значительной степени состоит из урана (с небольшим количеством плутония), он представляет собой потенциально ценный ресурс, и растет нежелание безвозвратно утилизировать его.

Для окончательного захоронения, чтобы гарантировать отсутствие значительных выбросов в окружающую среду в течение десятков тысяч лет, планируется геологическое захоронение с несколькими барьерами.Этот метод иммобилизует радиоактивные элементы в ВАО и долгоживущих САО и изолирует их от биосферы. Множественные барьеры:

• Иммобилизация отходов в нерастворимой матрице, такой как боросиликатное стекло или синтетическая порода (топливные гранулы уже являются очень стабильной керамикой, UO ₂ ).
• Хранить отходы запечатанными внутри коррозионно-стойкого контейнера, например, из нержавеющей стали.
• Изолируйте отходы от людей и окружающей среды, чтобы со временем разместить их глубоко под землей в устойчивой скальной структуре.
• Задержите любую значительную миграцию радионуклидов из хранилища, поэтому окружите контейнеры непроницаемой засыпкой, такой как бентонитовая глина, если хранилище влажное.

Загрузочные бункеры с канистрами, содержащими остеклованные ВАО в Великобритании. Каждый диск на полу закрывает бункер с десятью канистрами.

В связи с долгосрочным характером этих планов управления, устойчивые варианты должны иметь один или несколько заранее определенных этапов, по которым может быть принято решение о том, какой вариант продолжить.

Текущий вопрос заключается в том, следует ли размещать отходы таким образом, чтобы их можно было легко извлечь из хранилищ. Есть веские причины для того, чтобы оставлять такие варианты открытыми — в частности, возможно, что будущие поколения могут рассматривать захороненные отходы как ценный ресурс. С другой стороны, окончательное закрытие может повысить долгосрочную безопасность объекта. После того, как он будет похоронен примерно на 1000 лет, большая часть радиоактивности распадется. Количество оставшейся радиоактивности будет таким же, как у естественной урановой руды, из которой она возникла, хотя и будет более концентрированной.В добытых хранилищах, которые представляют собой основную концепцию, которую преследуют, извлечение может быть простым, но любое захоронение глубоких скважин является постоянным.

Французский закон об отходах 2006 г. гласит, что захоронение ВАО должно быть «обратимым», что было разъяснено в поправке 2015 г., что означает гарантию долгосрочной гибкости в политике захоронения, в то время как «извлекаемое» относится к краткосрочной практичности. Франция, Швейцария, Канада, Япония и США требуют возможности извлечения. ³ Этой политике придерживаются и в большинстве других стран, хотя это предполагает, что в долгосрочной перспективе хранилище будет опломбировано в соответствии с требованиями безопасности.

Меры или планы, принятые в различных странах по хранению, переработке и утилизации использованного топлива и отходов, описаны в приложении к настоящему документу, посвященном национальной политике и финансированию. Варианты хранения и захоронения более подробно описаны в информационном документе «Хранение и захоронение радиоактивных отходов».

Природные прецеденты геологического захоронения

Природа уже доказала, что геологическая изоляция возможна на нескольких природных примерах (или «аналогах»).Самый значительный случай произошел почти 2 миллиарда лет назад в Окло, на территории нынешнего Габона в Западной Африке, где несколько спонтанных ядерных реакторов работали в богатой жилой урановой руды. (В то время концентрация U-235 во всем природном уране составляла около 3%.) Эти природные ядерные реакторы работали около 500 000 лет, прежде чем умерли. Они произвели все радионуклиды, обнаруженные в ВАО, в том числе более 5 тонн продуктов деления и 1,5 тонны плутония, которые остались на площадке и в конечном итоге распались на нерадиоактивные элементы. ⁴

Изучение таких природных явлений важно для любой оценки геологических хранилищ и является предметом нескольких международных исследовательских проектов.

Финансирование управления отходами

Атомная энергия — единственная крупномасштабная технология производства энергии, которая берет на себя полную ответственность за все свои отходы и полностью затрачивает их на продукт. Финансовые средства предусмотрены для обращения со всеми видами гражданских радиоактивных отходов. Стоимость обращения с отходами атомной электростанции и их утилизации обычно составляет около 5% от общей стоимости произведенной электроэнергии.

Правительства требуют от большинства ядерных компаний отказаться от сбора (, например, 0,1 цента за киловатт-час в США, 0,14 центов за киловатт-час во Франции), чтобы обеспечить управление их отходами и их удаление.

Фактические условия оплаты обращения с отходами и вывода из эксплуатации различаются. Однако ключевая цель всегда одна и та же: обеспечить наличие достаточных средств, когда они необходимы. Есть три основных подхода:

• Резервы бухгалтерского баланса.Суммы для покрытия предполагаемых затрат на обращение с отходами и вывод из эксплуатации включаются в баланс генерирующей компании как обязательства. По мере продолжения работ по обращению с отходами и выводу из эксплуатации компания должна обеспечить достаточные инвестиции и денежные потоки для оплаты требуемых платежей.
• Внутренний фонд. Платежи производятся в течение срока службы ядерной установки в специальный фонд, который хранится и управляется внутри компании. Правила управления фондом различаются, но во многих странах разрешается реинвестировать фонд в активы компании при условии наличия адекватных ценных бумаг и доходности инвестиций.
• Внешний фонд. Выплаты производятся в фонд, который хранится вне компании, часто в рамках правительства или под управлением группы независимых попечителей. Опять же, правила управления фондом различаются. Некоторые страны разрешают использовать фонд только для целей утилизации отходов и вывода из эксплуатации, в то время как другие разрешают компаниям занимать процентную долю фонда для реинвестирования в свой бизнес.

По данным GE Hitachi, к 2015 году средства, выделенные на управление и утилизацию использованного топлива, составили около 100 миллиардов долларов (в первую очередь 51 миллиард долларов из них в Европе, 40 миллиардов долларов в США и 6 долларов.5 миллиардов в Канаде).

Сколько образуется отходов?

Объем высокоактивных радиоактивных отходов (ВАО), производимых гражданской атомной промышленностью, невелик. По оценкам МАГАТЭ, с начала эксплуатации первых атомных электростанций было выброшено 370 000 тонн тяжелых металлов (тТМ) в виде отработанного топлива. Из них, по оценкам агентства, 120 000 тТМ было переработано. По оценкам МАГАТЭ, объем захоронения имеющихся твердых ВАО составляет приблизительно 22 000 м ³ . ¹ Для контекста, это объем, примерно эквивалентный трехметровому зданию, занимающему площадь размером с футбольное поле.

* Объемы утилизации зависят от выбранного решения по утилизации отходов. Делая свою оценку, МАГАТЭ сделало допущения в отношении конструкции упаковки и хранилища для стран, не имеющих подтвержденных решений по захоронению, на основе планов, предложенных странами, более продвинутыми в этом процессе.

Количество произведенных САО, НАО и ОНАО больше по объему, но они гораздо менее радиоактивны (см. Раздел «Типы радиоактивных отходов» выше).Учитывая более низкую присущую им радиоактивность, большая часть отходов производства ядерной энергии, классифицируемых как НАО или ОНАО, уже отправлена ​​в захоронение. По оценкам МАГАТЭ, более 80% всех произведенных на сегодняшний день НАО и ОНАО находится в захоронении. По оценкам агентства, около 20% САО находится в захоронении, а остальная часть находится на хранении.

Инвентаризация ядерных отходов (оценки МАГАТЭ, 2018 г.) ¹

Примечание: все объемные данные являются приблизительными, основанными на действующих и предлагаемых решениях по окончательной утилизации различных типов отходов.

Все опасные отходы, а не только радиоактивные отходы, требуют тщательного обращения и утилизации. Количество отходов, производимых ядерной энергетикой, невелико по сравнению как с другими формами производства электроэнергии, так и с общепромышленной деятельностью. Например, в Великобритании — старейшей ядерной отрасли в мире — общее количество радиоактивных отходов, произведенных на сегодняшний день и прогнозируемых до 2125 года, составляет около 4,9 миллиона тонн. Предполагается, что после того, как все отходы будут упакованы, окончательный объем будет занимать площадь, аналогичную площади большого современного футбольного стадиона.Для сравнения: ежегодно образуется 200 миллионов тонн обычных отходов, из которых 4,3 миллиона тонн классифицируются как опасные. Около 94% радиоактивных отходов в Великобритании классифицируются как НАО, около 6% — это САО и менее 0,03% классифицируются как ВАО. ⁵

За более чем 50-летний опыт использования гражданской ядерной энергетики обращение с гражданскими ядерными отходами и их захоронение не вызывало серьезных проблем для здоровья или окружающей среды и не представляло реального риска для населения.Альтернативы для производства электроэнергии не лишены проблем, а их нежелательные побочные продукты обычно плохо контролируются.

Чтобы поместить производство ядерных отходов и управление ими в контекст, важно рассмотреть нежелательные побочные продукты — в первую очередь выбросы углекислого газа — других крупномасштабных коммерческих технологий производства электроэнергии. В 2017 году атомные электростанции поставили 2636 ТВтч электроэнергии, что составляет около 10% от общего мирового потребления. На ископаемое топливо приходилось 65%, из которых наибольший вклад был произведен на уголь (9863 ТВтч), за ним следуют газ (5883 ТВтч) и нефть (842 ТВтч).Если бы около 10% электроэнергии, поставляемой с помощью ядерной энергетики, было бы заменено газом — безусловно, самым чистым горящим ископаемым топливом — в атмосферу было бы выброшено дополнительно 2 388 миллионов тонн CO ₂ ; эквивалент ввода дополнительных 250 миллионов автомобилей на дорогу ^{7, b} .

CO ₂ выбросов, которых удалось избежать за счет использования ядерной энергии

Примечание: оценки выбросов в течение жизненного цикла, полученные МГЭИК. Оценка средних выбросов на автомобиль от EPA.

Помимо очень значительных выбросов углерода, углеводородная промышленность также создает значительные количества радиоактивных отходов. Радиоактивный материал, образующийся как отходы нефтегазовой промышленности, называют «технологически усовершенствованными радиоактивными материалами естественного происхождения» (Tenorm).При добыче нефти и газа радий-226, радий-228 и свинец-210 откладываются в виде накипи в трубах и оборудовании во многих частях мира. Опубликованные данные показывают концентрации радионуклидов в масштабах до 300 000 Бк / кг для Pb-210, 250 000 Бк / кг для Ra-226 и 100 000 Бк / кг для Ra-228. Этот уровень в 1000 раз выше, чем уровень разрешения на переработку материалов (как сталь, так и бетон) из ядерной промышленности, где все, что выше 500 Бк / кг, не может быть освобождено от регулирующего контроля для переработки. ⁸

Крупнейший поток отходов Tenorm — это угольная зола, около 280 миллионов тонн ежегодно образующаяся во всем мире, содержащая уран-238 и все его негазообразные продукты распада, а также торий-232 и его дочерние продукты. Эту золу обычно просто закапывают в землю или ее можно использовать в качестве компонента строительных материалов. Таким образом, один и тот же радионуклид в той же концентрации может быть отправлен в глубокое захоронение, если он из ядерной промышленности, или выпущен для использования в строительных материалах, если он находится в виде летучей золы из угольной промышленности. ⁹

Примечания и ссылки

Список литературы

1. Состояние и тенденции в области обращения с отработавшим топливом и радиоактивными отходами, Серия изданий МАГАТЭ по ядерной энергии, № NW-T-1.14 (2018) [Назад]
2. 5000-й контейнер с высокоактивными отходами, остеклованными в Селлафилде, Sellafield Ltd. (2009). [Назад]
3. Закон о программе 2006 года по устойчивому обращению с радиоактивными материалами и отходами, Assemblée nationale (2006). [Назад]
4. Работа древнего ядерного реактора, журнал Scientific American (2009).[Назад]
5. Радиоактивные отходы в Великобритании: сводка инвентаризации 2010 г., Управление по снятию с эксплуатации ядерных установок (2010 г.). [Назад]
6. Параметры затрат и эффективности, зависящие от технологии, Межправительственная группа экспертов по изменению климата (2014 г.) [Назад]
7. Выбросы парниковых газов типичным пассажирским транспортным средством, Агентство по охране окружающей среды США (2014) [Назад]
8. Технологически улучшенные радиоактивные материалы естественного происхождения в нефтяной промышленности (TENORM), Nukleonika (2009) [Назад]
9.Обращение со слабозагрязненными материалами: состояние и проблемы, МАГАТЭ (без даты). [Назад]

Банкноты

а. Данные о выбросах за жизненный цикл представляют собой медианные оценки МГЭИК и включают эффект альбедо. Данные по газу относятся к комбинированному циклу, а данные по углю относятся к пылевидному углю (ПК). В действительности средние выбросы в течение жизненного цикла как для газа, так и для угля, вероятно, будут выше. [Назад]

г. По оценкам EPA, среднее дорожное транспортное средство выбрасывает эквивалент 4,7 тонны CO ₂ в год.[Назад]

Общие источники

Управление по снятию с эксплуатации ядерных установок — принятие решения о выводе из эксплуатации, отчет контролера и генерального аудитора, Государственное контрольно-ревизионное управление (2008 г.).

Геологическая служба США опубликовала информационный бюллетень «Радиоактивные элементы в угле и летучей золе: количество, формы и значение для окружающей среды», FS-163-97 (1997).

Международный совет ядерного общества (INSC) опубликовал информацию, касающуюся политики и действий отдельных стран в области обращения с отходами.См. Документ «Радиоактивные отходы» из отчета о Плане действий на 1997-98 гг. И «Текущие проблемы ядерной энергии — радиоактивные отходы» (2002 г.).

Управление низко- и среднеактивными радиоактивными отходами, Агентство по ядерной энергии, NEA Issue Brief: Анализ основных ядерных проблем, № 6 (1989)

Хранение и захоронение отработавшего топлива и высокоактивных радиоактивных отходов, Международное агентство по атомной энергии

Веб-сайт НКДАР ООН (Научный комитет Организации Объединенных Наций по действию атомной радиации) (www.unscear.org)

Оценка вариантов захоронения высокоактивных радиоактивных отходов и отработавшего ядерного топлива, контролируемых Министерством энергетики США, Министерство энергетики США (2014)

Радиоактивные отходы в перспективе, Агентство по ядерной энергии ОЭСР, NEA № 6350 (2010)

3.4 — Предоставление и спрос на транспортные услуги

Авторы: д-р Жан-Поль Родриг и д-р Тео Ноттебом

Транспортное предложение — это пропускная способность конкретных транспортных инфраструктур и видов транспорта в течение определенного периода времени.Спрос на транспорт — это потребности в мобильности на тот же период времени, даже если они удовлетворены лишь частично.

Каждый транспортный узел разделяет общую цель удовлетворения производного спроса на транспорт, и каждый вид транспорта, таким образом, выполняет цель поддержки мобильности . Транспорт — это услуга, которую необходимо использовать немедленно, поскольку, в отличие от ресурсов, которые она часто несет, сама транспортная услуга не может быть сохранена. Мобильность осуществляется с использованием транспортной инфраструктуры фиксированной емкости, обеспечивающей транспортное снабжение.В некоторых случаях потребность в транспорте удовлетворяется самыми простыми способами, в частности, путем прогулки по ландшафту, который практически не претерпел изменений. Однако в некоторых случаях для обеспечения мобильности требуется сложная и дорогая инфраструктура и виды транспорта, например, для воздушного транспорта.

Транспорт — это рынок, состоящий из поставщиков транспортных услуг и пользователей этих услуг. Хорошо функционирующие транспортные рынки должны позволять предложению транспорта удовлетворять спрос на транспорт, чтобы удовлетворить потребности транспорта в мобильности.Экономическая система, включающая многочисленные виды деятельности, расположенные в разных областях, порождает движения, которые должны поддерживаться транспортной системой. Без мобильности инфраструктуры были бы бесполезны, а без инфраструктур мобильность не могла бы возникнуть или не была бы рентабельной. Эту взаимозависимость можно рассматривать в соответствии с двумя концепциями, а именно спросом и предложением транспорта:

Транспортное обеспечение. Пропускная способность транспортных инфраструктур и видов транспорта, как правило, в географически определенной транспортной системе и в течение определенного периода времени.Предложение выражается с точки зрения инфраструктуры (мощность), услуг (частота) и сетей (покрытие). Пропускная способность часто оценивается в статических и динамических терминах, где статическая пропускная способность представляет собой количество пространства, доступного для транспорта (например, поверхность терминала), а динамическая пропускная способность — это улучшение, которое может быть достигнуто за счет более совершенных технологий и управления. Количество пассажиров, объем (для жидкостей или контейнерных перевозок) или масса (для грузов), которые могут быть перевезены за единицу времени и пространства, обычно используются для количественной оценки транспортных поставок.

Транспортный спрос . Потребности в транспорте, даже если они удовлетворены полностью, частично или совсем не удовлетворены. Как и в случае с транспортными средствами, оно выражается в количестве людей, объеме или тоннах на единицу времени и расстояния.

Предложение на транспортном рынке можно разделить на две категории:

• Сторонние перевозки. Транспортные компании предлагают транспортные услуги пользователям, которые нуждаются в таких услугах, часто на открытых рынках.Пользователи транспорта оплачивают предоставленные услуги в соответствии с условиями согласованного договора. Примеры включают сторонние автотранспортные компании, контейнерные судоходные компании, железнодорожные операторы и автобусные компании. Конкурентоспособность является ключевым преимуществом сторонних перевозок, поскольку поставщики стремятся предлагать своим клиентам более качественные и недорогие услуги. Также существует риск колебания цен из-за изменения рыночных условий, а также того, что транспортная мощность может быть недоступна, когда это требуется клиенту.Сторонние транспортные компании бывают разных размеров в зависимости от характеристик обслуживаемых ими транспортных рынков. Существуют крупные глобальные сторонние транспортные компании, такие как морские судоходные компании и сторонние поставщики логистических услуг (UPS, FedEx, DHL), а также небольшие компании, такие как автотранспортные компании и местные службы доставки.
• Собственный транспорт. Пользователь транспорта использует свои собственные транспортные средства для перевозки грузов или путешествий (например,грамм. автомобилисты, использующие частные автомобили или крупные промышленные компании, владеющие парком грузовых автомобилей или железнодорожных вагонов). Пользователь транспорта имеет прямой доступ к известной пропускной способности, но рискует снизить уровень использования активов (например, порожнее движение или простаивающее оборудование). Не существует конкретной связи между размером фирмы и использованием перевозки за собственный счет, поскольку такая схема используется небольшими местными фирмами, имеющими свои транспортные средства доставки, а также крупными корпорациями, такими как горнодобывающие и лесные компании.

Спрос на транспорт генерируется экономикой, которая состоит из людей, учреждений и отраслей и которая способствует мобильности людей и грузов.Различают потребительских и производственных транспортных потребностей. Производственные транспортные потребности имеют четкую экономическую направленность. Например, транспортировка полуфабрикатов с одной производственной площадки на конечную производственную или сборочную площадку создает добавленную стоимость в производственном процессе, извлекая выгоду из географических преимуществ каждой из производственных площадок. Потребительский транспорт должен создавать менее заметную добавленную стоимость. Например, автомобильная поездка не добавляет ценности в чисто экономическом смысле, но создает субъективную полезность и удовлетворение для пользователей.Обсуждение функционирования транспортных рынков особенно актуально, когда оно касается удовлетворения производственных потребностей в транспорте, но необходимо также учитывать потребительский аспект транспорта.

Расположение ресурсов, заводов, распределительных центров и рынков связано с мобильностью грузов. Спрос на транспорт может варьироваться при двух обстоятельствах, которые часто совпадают; увеличивается количество пассажиров или грузов или увеличивается расстояние, на которое эти пассажиры или грузы перевозятся.Географические соображения и транспортные расходы обусловливают значительные различия в структуре спроса на грузовые перевозки между странами. Что касается передвижения пассажиров, то расположение жилых, коммерческих и промышленных зон многое говорит о возникновении и привлекательности движений.

Спрос и предложение на транспорт имеют взаимное, но асимметричное отношение . В то время как реализованный транспортный спрос не может иметь место без соответствующего уровня транспортного предложения, транспортное предложение может существовать без соответствующего транспортного спроса.Это обычное дело в инфраструктурных проектах, которые спроектированы с мощностью, удовлетворяющей ожидаемому уровню спроса, который может или не может материализоваться, или для этого может потребоваться несколько лет. Регулярные транспортные услуги, такие как общественный транспорт или авиалинии, предлагают предложение транспорта, которое работает, даже если спрос недостаточен. Инфраструктуры также, как правило, проектируются с уровнем мощности выше ожидаемого базового сценария на случай, если спрос окажется выше ожидаемого. В других случаях спрос не материализуется, часто из-за неправильного планирования или неожиданных социально-экономических изменений.

Спрос на транспорт, который удовлетворяется за счет предложения транспортных услуг, создает движение (грузовики, поезда, корабли, самолеты, автобусы, велосипеды и т. Д.) В соответствующих сетях транспортной инфраструктуры. Пропускная способность обычно превышает фактический спрос на транспорт, поскольку средний уровень использования транспортных средств редко достигает 100 процентов. Например, порожние грузовые перевозки, недостаточно загруженные контейнеровозы, идущие по маршруту доставки, характеризующемуся несбалансированными потоками контейнеров, недостаточно загруженные автобусные перевозки в непиковые часы и ситуация с одним человеком на автомобиль в пригородных сообщениях.Существует простой статистический способ измерить предложение и спрос на перевозки пассажиров и грузов:

пассажиро-км (или пассажиро-миля) — это общий показатель, выражающий реализованный спрос на пассажирские перевозки, поскольку он сравнивает количество перевезенных пассажиров с расстоянием, на которое они перевозятся. Тонно-км (или тонно-миля) — это стандартная мера, выражающая реализованный спрос на грузовые перевозки. Хотя как пассажиро-километры, так и тонно-километры чаще всего используются для измерения реализованного спроса, эта мера в равной степени может применяться и к предложению транспорта.

Например, транспортная поставка рейса Boeing 777-200ER между Нью-Йорком и Лондоном будет составлять 314 пассажиров (в конфигурации трех классов) на расстояние более 5 500 километров (время в пути около 6 часов в зависимости от направления). Это означает, что транспортная обеспеченность составляет 1 727 000 пассажиро-километров. В действительности на этот рейс может быть потребность в 340 пассажиров (1 870 000 пассажиро-километров), даже если фактическая вместимость составит 314 пассажиров. В этом случае реализованный спрос составит 314 пассажиров на расстояние более 5 500 километров из потенциального спроса в 340 пассажиров, что подразумевает систему, в которой спрос составляет 108% от пропускной способности.Когда потенциальный спрос намного превышает реализованный спрос, тарифы обычно корректируются до тех пор, пока не будет найдено лучшее соответствие (законы спроса и предложения). Более высокие тарифы могут снизить потенциальный спрос, но в то же время могут стать стимулом для увеличения пропускной способности. Этот процесс обычно повторяется до тех пор, пока спрос и предложение не сойдутся. Как и во многих секторах экономики, на транспортный рынок постоянно влияют механизмы установления цен.

На пропускную способность транспортной инфраструктуры влияют несколько факторов: от физических характеристик сети, того, как она финансируется, эксплуатируется и обслуживается, до наличия узких мест.Транспортное обеспечение можно упростить с помощью набора функций, представляющих основные переменные, влияющие на пропускную способность транспортных систем. Эти переменные различны для каждого режима. Для автомобильного и железнодорожного транспорта предложение транспорта часто зависит от пропускной способности маршрутов и транспортных средств (модальные поставки), в то время как на предложение воздушных и морских перевозок большое влияние оказывает пропускная способность терминалов (интермодальные поставки).

• Модальная поставка .Поставка одного вида транспорта влияет на снабжение других, например, дороги, где разные виды транспорта конкурируют за одну и ту же инфраструктуру, особенно в густонаселенных районах. Например, предложение транспорта для легковых и грузовых автомобилей обратно пропорционально, поскольку они используют одну и ту же дорожную инфраструктуру. В основном это игра с нулевой суммой.
• Интермодальные поставки . Транспортное предложение также зависит от перевалочной способности интермодальных инфраструктур. Например, максимальное количество рейсов в день между Нью-Йорком и Чикаго не может превышать дневную пропускную способность аэропортов Нью-Йорка и Чикаго, даже несмотря на то, что воздушный коридор Нью-Йорк — Чикаго потенциально имеет очень высокую пропускную способность.

Спрос на транспорт обычно выражается в определенные моменты времени, которые связаны с моделями экономической и социальной деятельности. Во многих случаях спрос на транспорт составляет стабильный и периодический , что дает хорошее приближение при планировании услуг. В других случаях спрос на перевозки нестабилен и неопределенен , что затрудняет предложение адекватного уровня обслуживания. Например, поездки на работу — это повторяющаяся и предсказуемая модель движений, в то время как транспортные средства экстренного реагирования, такие как машины скорой помощи, имеют дело с непредсказуемым спросом, который можно выразить как вероятность.Функции спроса на транспорт различаются в зависимости от характера того, что предполагается перевозить:

• Пассажиры . Что касается автомобильных и воздушных перевозок пассажиров, то спрос зависит от демографических характеристик населения, таких как доход, возраст, уровень жизни, раса и пол, а также от предпочтений в отношении видов транспорта.
• Грузовые . Для грузовых перевозок спрос зависит от характера и важности экономической деятельности (ВВП, коммерческая площадь, количество тонн добытой руды и т. Д.) и модальных предпочтений. Спрос на грузовые перевозки оценить сложнее, чем на пассажиров.

Соотношения между спросом и предложением на транспорт постоянно меняются, но они взаимосвязаны. С традиционной экономической точки зрения, спрос и предложение на транспорт взаимодействуют до тех пор, пока не будет достигнуто равновесие между количеством перевозок, которое рынок готов использовать по данной цене, и количеством, поставляемым для этого уровня цен. Изменения цен не только влияют на уровень транспортного спроса, но также могут привести к смещению спроса на другие маршруты, альтернативные виды транспорта и / или другие периоды времени.В среднесрочной или долгосрочной перспективе структурные изменения в ценообразовании на транспорт могут повлиять на решения о размещении отдельных лиц и предприятий. Однако для транспортного сектора характерны некоторые особенности, которые усложняют отношения спроса и предложения:

• Входные расходы . Это затраты на эксплуатацию хотя бы одного транспортного средства в транспортной системе. В некоторых секторах, особенно в морском, железнодорожном и воздушном транспорте, входные затраты очень высоки, в то время как в других, таких как грузовые перевозки, они очень низкие.Высокие начальные затраты означают, что транспортные компании серьезно рассмотрят дополнительный спрос, прежде чем добавлять новые мощности или новую инфраструктуру (или начинать новую услугу). В ситуации низких начальных затрат количество компаний колеблется в зависимости от спроса. Когда входные затраты высоки, появление нового игрока не является обычным явлением, в то время как уход из игры часто является драматическим событием, связанным с массовым банкротством. Следовательно, транспортная деятельность с высокими начальными затратами имеет тенденцию быть олигополистической, в то время как транспортная деятельность с низкими начальными затратами имеет много конкурентов.
• Государственный сектор . В немногих других секторах экономики наблюдается такой высокий уровень участия общественности, кроме транспорта, что создает множество сбоев в традиционных механизмах ценообразования. Обеспечение транспортной инфраструктуры, особенно дорог, в значительной степени финансировалось правительствами, в частности, ради национальной доступности и регионального равенства. Транзитные системы также в значительной степени субсидируются, чтобы обеспечить доступность для городского населения и, в частности, для беднейшего сегмента, который считается лишенным мобильности.Поэтому транспортные расходы часто считаются частично субсидируемыми. Государственный контроль (и прямое владение) также имел большое значение для нескольких видов транспорта, таких как железнодорожный и воздушный транспорт в нескольких странах. Последние годы характеризовались приватизацией и дерегулированием.
• Эластичность . Понятие ценовой эластичности лежит в основе транспортного спроса и относится к изменению спроса в ответ на изменение стоимости. Например, эластичность -0.5 для использования транспортных средств в отношении эксплуатационных расходов означает, что увеличение эксплуатационных расходов на 1% будет означать сокращение пробега транспортного средства или поездок на 0,5%. Колебания транспортных расходов имеют разные последствия для разных видов транспорта, но спрос на перевозки обычно неэластичен. Хотя поездки на работу обычно неэластичны с точки зрения затрат, они эластичны с точки зрения времени. Для секторов экономики, где транспортные расходы составляют небольшую часть общих производственных затрат, колебания транспортных расходов имеют ограниченные последствия для спроса.Для авиаперевозок, особенно в туристическом секторе, колебания цен существенно влияют на спрос. Таким образом, существуют различия между полученными значениями эластичности по цене, что вызывает вопросы о переносимости результатов в другие места и / или другие периоды времени. Следовательно, каждый случай характеризуется конкретной местной средой с точки зрения вариантов выбора вида транспорта, бюджета / дохода пользователя транспорта, пространственного планирования, уровней цен и т. Д. Все эти факторы в совокупности могут несколько отличать поведение пользователей транспорта в разных регионах и настройки.

• Стандартная функция спроса / предложения на перевозки
• Эластичность автомобильного транспорта по видам деятельности

Ценовая эластичность спроса на перевозки может влиять на стратегическое поведение экономических субъектов. Например, контейнерные судоходные компании сталкиваются с крайне неэластичным спросом из-за совокупного эффекта отсутствия близких заменителей и небольшого влияния фрахтовых ставок на общие затраты. Единственным альтернативным видом транспорта в межконтинентальных перевозках дорогостоящих товаров являются авиаперевозки, но этот сегмент рынка имеет гораздо меньшую грузоподъемность, а цены намного выше.Для большинства отправлений общая стоимость фрахта составляет лишь небольшую часть от общей стоимости отправления, обычно менее 5%. Поскольку контейнерные линии не могут повлиять на размер конечного рынка, они пытаются увеличить свою долю краткосрочного рынка за счет снижения цен. Таким образом, судоходные компании могут снижать фрахтовые ставки без существенного влияния на основной спрос на контейнерные перевозки. Единственный дополнительный спрос может исходить от товаров с низкой стоимостью, которые будут отправляться за границу только при очень низких тарифах на перевозку (например,грамм. рынок макулатуры и металлолома). Эти временные рынки, как правило, исчезают, когда фрахтовая ставка превышает пороговый уровень, что больше не позволяет получать прибыль от торговли этими продуктами за рубежом. Относительно неэластичный характер спроса на транспортные услуги составляет основную проблему плохих финансовых показателей контейнерных судоходных линий. Судоходные компании сконцентрировались на расходах и заключили долгосрочные контракты с крупными грузоотправителями в целях обеспечения безопасности груза.

Поскольку транспортный спрос является производным спросом со стороны отдельных лиц, групп и отраслей, его можно разделить на ряд частичных требований, удовлетворяемых адаптацией и развитием транспортных технологий, транспортных средств и инфраструктур к меняющимся потребностям. Более того, растущая сложность экономики и общества, связанная с технологическими изменениями, заставляет транспортную отрасль постоянно меняться. Это ведет к растущим заторам, потенциальному снижению безопасности на транспорте, деградации транспортной инфраструктуры и опасениям по поводу воздействия на окружающую среду.

Спрос на транспорт имеет тенденцию быть переменным во времени и пространстве, тогда как предложение транспорта фиксировано. Когда спрос ниже предложения, время доставки стабильно и предсказуемо, поскольку инфраструктуры могут выдерживать их нагрузку. Когда спрос на транспорт превышает предложение в течение определенного периода времени, возникает затор со значительным увеличением на времени транзита, и более высокими уровнями непредсказуемости . Рост транспортного спроса увеличивает коэффициент загрузки транспортной сети до тех пор, пока не будет достигнута поставка транспорта.После этого скорость и время в пути снижаются. Таким образом, одно и то же путешествие может иметь разную продолжительность в зависимости от времени суток.

Обычно заторы имели ограниченное влияние на структуру тарифов, поскольку многие транспортные операторы находились в государственной собственности или строго регулировались. Услуги и тарифы были зафиксированы. Благодаря дерегулированию транспортные компании смогли установить уровень обслуживания, отражающий рыночные силы, а также иметь возможность расширять или рационализировать свои мощности. Субсидии были отменены, что означало, что структура тарифов будет доминирующим источником дохода для покрытия операционных и капитальных затрат на транспортные услуги.Общая проблема заключается в том, что, хотя предложение транспорта относительно хорошо известно, часто это регулярное сообщение, спрос на транспорт остается предсказуемым, но подвержен колебаниям. Многие поставщики транспортных услуг, особенно авиакомпании, отреагировали на сложность прогнозирования спроса на перевозки с помощью подходов к управлению доходностью и подходов.

Управление доходностью перевозок — это процесс управления стоимостью использования транспортных средств, например, тарифами, оплачиваемыми пользователями, с учетом постоянных изменений спроса.Цель такого подхода — максимизировать прибыль в условиях фиксированного транспортного предложения.

Управление доходностью опирается на три условия:

• Фиксированная пропускная способность , подразумевающая, что потребность в транспортировке — единственная функция, которая может эффективно меняться. Например, вместимость регулярного рейса или контейнеровоза является фиксированной (известное значение) и не может быть легко изменена без серьезного воздействия на качество обслуживания. Исключение из этого правила касается услуг такси по запросу, где часы пик часто приводят к скачкам цен, побуждая дополнительных водителей работать в течение этого периода времени.
• Неиспользованная транспортная мощность теряет всю свою полезность , подразумевая, что поставщики транспортных услуг не могут хранить услуги, которые не использовались в другое время. После того, как самолет или корабль покинул рейс, его транспортная способность для соответствующего аэропорта или порта теряется. Следовательно, любая неиспользованная емкость означает потерю потенциального дохода.
• Пользователи транспорта готовы платить разные ставки за одну и ту же мощность или услугу , подразумевая, что они по-разному оценивают транспортировку в зависимости от своих приоритетов и временных предпочтений.Например, бизнес-путешественник, которому необходимо посетить встречу, по-разному оценивает то же место в самолете, что и турист. Первый будет готов заплатить высокую цену за место на конкретном рейсе, в то время как второй стремится искать скидки и не желает предлагать цену выше определенного порога. Кроме того, зависящие от времени пользователи грузовых услуг (например, электроники) готовы платить больше за ту же мощность, чем те, кто меньше зависит от времени.

При таких обстоятельствах транспортные операторы могут постоянно изменять свои ставки, чтобы отражать временные и пространственные колебания спроса .Например, в США внутренние авиабилеты корректируются в среднем 92 раза на конкретном рейсе между временем предоставления мест и временем вылета по расписанию. Другая форма управления доходностью касается с избыточным бронированием , когда поставщик транспортных услуг продает больше возможностей, чем доступно. Ожидается, что «незаезд» будет гарантировать, что существующие мощности будут почти полностью использованы. Эта проблема особенно распространена в сфере авиаперевозок и контейнерных перевозок.Главный риск — это просчет избыточного спроса, в результате чего пассажирам или грузам будет отказано в забронированных транспортных услугах.

Предоставление транспортных услуг и спрос на них — сложный механизм, подверженный постоянным колебаниям. Это не оптимальный процесс, но на многих рынках он достаточно эффективен, чтобы обеспечить необходимый уровень мобильности для пассажиров и грузов.

Связанные темы

Библиография

• Коуи, Дж.